Азооспермия — заболевание, при котором в эякуляте отсутствуют сперматозоиды. Одна из причин мужского бесплодия.
Аллели — различные формы одного и того же гена, расположенные в одном участке (локусе) гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты признаков.
Ампликон — продукт полимеразной цепной реакции — умноженная (амплифицированная) копия нуклеотидной последовательности ДНК.
Амплификатор — прибор для накопления (амплификации) копий нуклеотидной последовательности ДНК с помощью полимеразной цепной реакции.
Анемия (малокровие) — состояние, характеризующееся снижением количества эритроцитов и уменьшением содержания в них гемоглобина.
Анеуплоидия — изменение числа хромосом в клетке, некратное гаплоидному набору.
Атаксия Фридрейха — тяжёлая форма мышечной дистрофии, сопровождающаяся расстройствами координации движений.
Аутосома — хромосома, не относящаяся к половым Х- и Y-хромосомам.
Биоинформатика — раздел постгеномных технологий, использующий компьютеры, базы данных, методы вычислительной математики и статистики для сбора, хранения, организации и анализа больших объёмов биологических и медицинских данных.
Блоттинг (англ. blotting — «впитывание, промокание») — перенос фрагментов полимерных макромолекул (ДНК, РНК или белка), разделённых с помощью гель-электрофореза, на твёрдую подложку — нитроцеллюлозную мембрану.
Болезнь Хантингтона — генетическое заболевание нервной системы, характеризующееся постепенным началом (обычно в возрасте 30‒50 лет) и сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств. Нейроморфологическая картина характеризуется атрофией полосатого тела, а на поздней стадии — коры больших полушарий головного мозга.
Бэнд (англ. band — «полоса») — участок хромосомы, отличающийся по интенсивности окраски от соседних участков.
Вектор генетический — кольцевая ДНК плазмиды или рекомбинантный вирус, которые используют в генетической инженерии для доставки генетического материала в клетку.
Гаплотип — комбинация аллелей разных локусов на одной хромосоме.
Гемофилия — наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (образования тромба); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы даже при незначительной травме.
Ген — единица наследственности, занимающая специфическое место (локус) в ДНК, кодирующая РНК и способная к самовоспроизведению в клеточном цикле.
Генеалогия — наука (в широком смысле) о родственных связях или родословная, позволяющая установить прямые (кровные) родственные связи между членами одной семьи в разных поколениях.
Генетическая предрасположенность — специфическая совокупность аллелей, разных генов, формирующих фенотип с относительно высоким риском развития того или иного заболевания.
Генетический маркёр — участок ДНК с известной локализацией на хромосоме.
Генная инженерия (генетическая инженерия) — технология получения рекомбинантных нуклеиновых кислот (РНК и ДНК), клонирования генов, манипуляций с генами как на уровне клетки, так и всего организма.
Геном организма — суммарная ДНК гаплоидного набора хромосом и каждого из внехромосомных генетических элементов, содержащихся в отдельной клетке зародышевой линии многоклеточного организма.
Генотип — совокупность всех генов организма.
Гетерозигота — организм, содержащий доминантную и рецессивную аллели (Аа) одного анализируемого гена.
Гетерохроматин — участок хроматина, который находится в конденсированном состоянии в течение всего клеточного цикла. Участок характеризуется практическим отсутствием транскрипционной активности.
Гибридизация in situ — метод обнаружения ДНК- или РНК-мишени с помощью комплементарных ДНК- или РНК-зондов, конъюгированных с флуоресцентной (флуоресцентная гибридизация in situ — Fluorescent In Situ Hybridization — FISH) или ферментной меткой (хромогенная гибридизация in situ — Chromogen In Situ Hybridization — CISH).
Гипертрихоз — наследственное заболевание, встречающееся только у мужчин (сцеплено с Y-хромосомой) и обусловленное повышенным оволосением ушных раковин и лица.
Гипофосфатемия — наследственное заболевание, вызванное пониженным содержанием неорганических соединений фосфора в сыворотке крови; сопровождается наклонностью к остеопорозу и остеомаляции (патологии структуры костей, приводящей к их искривлению и ломкости), нарушениями функции центральной нервной системы.
Голандрический характер наследования — тип наследования, сцепленный с Y-хромосомой.
Гомозигота — организм, содержащий одинаковые (доминантные или рецессивные) аллели (АА/аа) одного анализируемого гена.
Группа сцепления — гены, входящие в состав одной хромосомы и наследуемые совместно.
Делеция — утрата части генетического материала (части молекулы ДНК или фрагмента хромосомы).
Диморфизм — наличие внутри одной популяции двух морфологически различных форм (разновидность полиморфизма).
- Диморфизм половой — различия между мужскими и женскими особями, формирующиеся при половом созревании.
Диспергированные повторы — длинные повторяющиеся нуклеотидные последовательности, которые рассеяны (диспергированы) по всему геному.