Дефицит тиамина не всегда проявляется клинически. Более того, не существует определенного порогового уровня витамина В1 в сыворотке крови или эритроцитах, при котором развиваются симптомы тиаминовой недостаточности [33]. Энцефалопатия Вернике развивается спустя примерно 4-6 недель с момента возникновения дефицита витамина В1 [15].
Симптомы дефицита тиамина, предшествующие дебюту ЭВ, не являются патогномоничными и могут включать:
- головную боль,
- снижение аппетита,
- боль в эпигастральной области,
- тошноту,
- расстройство стула,
- раздражительность,
- повышенную утомляемость,
- парестезии в конечностях [1, 15].
Предикторами развития ЭВ неалкогольного генеза являются рвота (в 82% случаев) и значительная потеря веса (в среднем на 18,3 кг) [85].
Классическая триада симптомов, характерных для ЭВ, включает:
- расстройство сознания,
- глазодвигательные нарушения,
- атаксию [20].
Нарушение сознания – наиболее распространенный симптом, встречается у 34-82% пациентов с ЭВ [86]. Кроме снижения уровня бодрствования вплоть до комы, возможны качественные расстройства сознания: дезориентация в пространстве, спутанность, делирий. Количественные и качественные расстройства сознания связаны с повреждением ретикулярной формации на уровне срединных ядер таламуса и мамиллярных тел [15]. Качественные расстройства сознания как единственный клинический симптом чаще наблюдают при ЭВ неалкогольной этиологии и могут быть причиной несвоевременной диагностики и/или позднего начала терапии [16].
Глазодвигательные нарушения – вторая по частоте группа симптомов ЭВ, которые выявляют у 75% пациентов [83]. Полную офтальмоплегию наблюдают редко, наиболее часто выявляют нистагм, преимущественно горизонтальный. Также возможны диплопия, снижение реакции на свет, двусторонняя нейропатия отводящих нервов и паралич других глазодвигательных мышц. Глазодвигательные нарушения являются следствием вовлечения в патологический процесс среднего мозга и моста, а именно ядер глазодвигательного и отводящего нервов [52].
Атаксию выявляют примерно у половины пациентов с ЭВ, а проявления ее варьируют от шаткости при ходьбе до полной неспособности стоять. Атаксия верхних конечностей возникает значительно реже. Развитие атаксии обусловлено повреждением червя мозжечка и вестибулярных путей [52, 83].
При ЭВ неалкогольного генеза чаще, чем у пациентов с хроническим алкоголизмом, возникают глазодвигательные нарушения, но при этом реже развивается атаксия [25]. По данным Sechi G. и соавт. (2007), встречаемость полной триады симптомов при ЭВ на фоне длительного злоупотребления алкоголем составляет лишь 14% случаев, в то время как при неалкогольной ЭВ – достигает 62% [63].
К редким проявлениям ЭВ относят:
- гипо-/ реже гипертермию, возникающую при повреждении заднего отдела гипоталамуса,
- снижение слуха вплоть до глухоты на поздних стадиях заболевания,
- эпилептические приступы вследствие чрезмерного высвобождение глутамата и дисбаланса между уровнями ГАМК и глутамата,
- артериальную гипотензию, тахикардию, синкопальные состояния [15, 52].
Периферическая нейропатия нижних конечностей может возникнуть при прогрессировании заболевания и включает парестезии, слабость и боль в дистальных отделах конечностей [15].
Диагноз ЭВ является клиническим, в связи с этим необходима высокая настороженность, особенно у пациентов с отягощенным анамнезом [20]. В 19% случаев в дебюте заболевания нет ни одного симптома из классической триады, однако в дальнейшем как правило появляются один или несколько признаков [63].
В 2010 году Европейская федерация неврологических обществ (European Federation of Neurological Societies) разработала диагностические критерии ЭВ алкогольного генеза. Для верификации диагноза ЭВ у пациентов с хроническим алкоголизмом необходимо наличие двух из 4-х следующих критериев:
- недостаточность питания в анамнезе, связанная с употреблением алкоголя;
- глазодвигательные нарушения;
- нарушения равновесия;
- нарушение сознания или умеренное когнитивное снижение [31].
Данные критерии также применимы для установления диагноза ЭВ неалкогольного генеза. Чувствительность данных критериев для диагностики ЭВ, в том числе в сочетании с синдромом Корсакова, составляет 85% [31]. Однако не специфичность симптомов и совпадение клинической картины с алкогольным делирием часто затрудняет диагностику ЭВ.
Энцефалопатия Вернике может приводить к необратимому повреждению головного мозга, тяжелой инвалидизации, а в 15-20% случаев к летальному исходу [5].
По данным Manzo G. и соавт. (2014), у 85% выживших развивается синдром Корсакова [52]. Энцефалопатия Вернике – острый период синдрома Вернике-Корсакова, в хронической стадии которого возникает синдрома Корсакова.
Синдром Корсакова впервые описан в 1887 году Сергеем Сергеевичем Корсаковым как нарушение памяти на актуально происходящие события, сопровождающееся дезориентацией в пространстве и времени, в сочетании с полинейропатией [2].
Синдром Корсакова чаще возникает у нелеченых пациентов с ЭВ и обусловлен повреждением дорсальных отделов таламуса и сосцевидных тел [15].
Синдром Корсакова включает следующие клинические симптомы:
- антероградную амнезию,
- ретроградную амнезию,
- конфабуляции,
- расстройство исполнительных функций,
- эмоциональные нарушения [88].
Для синдрома Корсакова характерны выраженная антероградная, и в меньшей степени ретроградная амнезия. Долговременная память у пациентов с синдромом Корсакова, как правило остается сохранной, в то время как происходит амнезия событий, произошедших в недавнем прошлом. Это может приводить к возникновению конфабуляций – вымышленных воспоминаний, которые больной воспринимает как правдивые и таким образом восполняет пробелы, возникшие в результате потери памяти. Пациенты с синдромом Корсакова также могут испытывать трудности с правильным определением временной последовательности событий [15].