Мукополисахаридозы (МПС) – группа наследственных болезней обмена веществ, обусловленных накоплением гликозаминогликанов (ГАГ) в органах и тканях, вследствие мутаций в генах, кодирующих процесс внутрилизосомного гидролиза макромолекул. Накопление частично деградированных ГАГ в лизосомах приводит к гибели клеток и тканей и сопровождается нарушением функции органов и систем. В зависимости от дефекта лизосомного фермента, принимающего участие в каскадных реакциях расщепления ГАГ и определяющего развитие основных клинических проявлений болезни выделяют 11 типов МПС (таблица 1).
Таблица 1. Классификация мукополисахаридозов
| МПС | Подтип | Синдром | Ген | Ферментный дефект | Локус | OMIM |
| I | МПС IH | Гурлер | IDUA | Дефицит альфа-L-идуронидазы | 4p16.3 | 607014 |
| МПС IH/S | Гурлер-Шейе | 607015 |
| МПС IS | Шейе | 607016 |
| II | МПС II | Хантера | IDS | Дефицит идуронат-2-сульфатазы | Xq28 | 309900 |
| III | МПС IIIА | Санфилиппо | SGSH | Дефицит гепаран-N-сульфатазы | 17q25.3 | 252900 |
| МПС IIIВ | NAGLU | Дефицит N-ацетил-α-глюкозаминидазы | 17q21.2 | 252920 |
| МПС IIIС | HGSNAT | Дефицит гепаран-α-глюкозаминид N-ацетилтрансферазы | 8p11.21 | 252930 |
| МПС IIID | GNS | Дефицит N-ацетилглюкозамин-6-сульфатазы | 12q14 | 252940 |
| IV | МПС IVА | Моркио | GALNS | Дефицит галактозамин-6-сульфатазы | 16q24/3 | 253000 |
| МПС IVВ | GLB1 | Дефицит β-галактозидазы | 3p21.33 | 253010 |
| VI | МПС VI | Марото-Лами | ARSB | Дефицит N-ацетилгалактозамин-4-сульфатаз | 5q14.1 | 253200 |
| VII | МПС VII | Слая | GUSB | Дефицит β-глюкуронидазы | 7q21.11 | 253220 |
| IX | МПС IX | Недостаточность гиалуронидазы | HYAL1 | Дефицит гиалуронидазы | 3p21.31 | 601492 |
Суммарная частота МПС в мире составляет примерно 1:25000 новорожденных, в зависимости от популяции, частота определенных типов МПС может различаться.
Заболевания данной группы отличаются мультисистемным поражением и прогрессирующим течением, что в конечном итоге приводит к тяжелой инвалидизации больного и сокращению продолжительности жизни. Ранние клинические проявления МПС характеризуются значительным разнообразием: задержкой роста, огрубением черт лица, задержкой психомоторного и речевого развития, умственной отсталостью, поражением нервной системы, сердечно-сосудистыми нарушениями, гепатоспленомегалией, скелетной дисплазией и множественными дизостозами, офтальмологическими изменениями и патологией ЛОР-органов.