В соответствии с Федеральным законом от 03.08.2018 № 299-ФЗ «О внесении изменений в Федеральный закон «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» больные мукополисахаридозом I, II и VI типов будут обеспечены препаратами ферментозаместительной терапии за счет средств федерального бюджета.
Согласование маршрутизации пациентов с МПС позволит развить программу по ранней диагностике больных МПС и решить важную государственную задачу – на стадии ранних клинических проявлений и/или на доклиническом этапе, установить диагноз МПС, назначить ферментозаместительную терапию и выполнить трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) в раннем детском периоде до 2 лет. Следствием успешно выполненной трансплантации (ТГКС) во всем мире является наилучший контроль течения МПС и прогноз продолжительности и качества жизни больных МПС.
Четкое понимание этапов и правил преемственности оказания медицинской помощи больным МПС (пациентам с подозрением на МПС) на территориальном/региональном (1 и 2 уровень) и федеральном (2 и 3 уровень) уровнях, включая первичную медико-санитарную, специализированную и высокотехнологичную медицинскую помощь, позволит лечащему врачу выбрать оптимальный путь для диагностики и лечения больных МПС детей и взрослых.
Маршрутизация содержит перечень региональных и федеральных медицинских организациях России, оказывающих консультативнодиагностическую помощь, выполняющих биохимическую, молекулярногенетическую лабораторную диагностику МПС, принимающих больных МПС на лечение, включая инициацию и проведение ферментозаместительной терапии, лечение сопутствующей патологии (нарушения опорнодвигательного аппарата, пороков сердечно-сосудистой системы, патологии ЛОР-органов и органов зрения), и трансплантацию гемопоэтических клеток (ТГСК). Однако, оказание медицинской помощи пациентам не должно быть ограничено только данными учреждениями и должно осуществляться максимально приближено к месту проживания пациента.
- Установление клинического диагноза/верификация в территориальном/региональном центре
При подозрении на МПС, выявлении у пациента ранних клинических признаков МПС, даже при наличии 1-2 «подозрительных» симптомов в различных сочетаниях, включая задержку роста (физического развития), огрубение черт лица, изменения кожного покрова и жесткости волос, частые респираторные инфекции и отиты, поражение глаз, задержку психомоторного и речевого развития, умственную отсталость, поражения нервной и сердечно-сосудистой систем с формированием пороков, гепатоспленомегалию, скелетную дисплазию и деформацию опорно-двигательного аппарата, множественные дизостозы, офтальмологическую и ЛОР-патологию врачу-специалисту следует:
- направить пациента на медико-генетическую консультацию к врачу-генетику;
- направить образец его биологического материала (моча и сухие пятна крови) в медико-генетическую лабораторию, для биохимического анализа на содержание ГАГ, их фракций в моче и определение активности лизосомных ферментов (гидролаз) в пятнах крови.
Региональный уровень
Клиническую диагностику (медико-генетическое консультирование) пациентов (семей) проводят врачи-генетики всех Медико-генетических консультаций (центров) и Перинатальных центров (городские, районные, межрайонные).
Лабораторную биохимическую и молекулярно-генетическую верификацию выполняют в настоящее время следующие региональные лаборатории:
- ГКУЗ «Медико-генетический диагностический центр», Санкт-Петербург;
- ГБУЗ КДЦ «Охрана здоровья матери и ребенка» Свердловской области, Екатеринбург;
- Московский центр неонатального скрининга ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», Москва.
Лечащий врач может обратиться к Главному внештатному специалисту департамента здравоохранения по медицинской генетике в своем регионе (ФО) и запросить Перечень учреждений здравоохранения региона, выполняющих клинико-лабораторную верификацию МПС.
- Верификация диагноза МПС лабораторными методами
Региональный уровень
На сегодняшний день лишь в нескольких крупных территориальных/региональных медико-генетических консультациях (центрах) есть возможность провести лабораторную биохимическую и молекулярно-генетическую верификацию МПС – это Санкт-Петербург, Екатеринбург и Москва.
Федеральный уровень
Другие территории и субъекты РФ имеют возможность провести лабораторную биохимическую и молекулярно-генетическую верификацию МПС в федеральных медицинских организациях 2 и 3 уровня, расположенных в Томске и Москве. Поэтому в настоящее время проведение подтверждающей ДНК-диагностики и поиск мутаций при МПС проводится федеральными медицинскими организациями, обладающими клинико-диагностическими лабораторными возможностями и специалистами экспертного уровня:
- ФГБНУ «МГНЦ», Москва;
- ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России, Москва;
- НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, Томск.
- Оформление квоты и направления на госпитализацию в федеральную медицинскую организацию
Региональный уровень
После лабораторной верификации диагноза МПС биохимическими и молекулярно-генетическими методами на 2 и 3 уровнях оказания первичной медико-санитарной помощи на территориальном/региональном уровне лечащий врач готовит первичные медицинские документы, оформляет квоту и направление на госпитализацию больного МПС в специализированное отделение федеральной медицинской организации 3 уровня оказания специализированной медицинской помощи для оформления заключения врачебной комиссии (консилиума врачей) / выписки из федеральной (региональной) медицинской организации по вопросу назначения патогенетической терапии.
- Первичная госпитализация в федеральную медицинскую организацию