Таблица 1. Патогенные варианты гена CFTR реагирующие на потенцирование ивакафтором.
| 711+3A→G * | F311del | I148T | R75Q | S589N |
| 2789+5G→A * | F311L | I175V | R117C * | S737F |
| 3272-26A→G * | F508C | I807M | R117G | S945L * |
| 3849+10kbC→T * | F508C;S1251N † | I1027T | R117H * | S977F * |
| A120T | F1052V | I1139V | R117L | S1159F |
| A234D | F1074L | K1060T | R117P | S1159P |
| A349V | G178E | L206W * | R170H | S1251N * |
| A455E * | G178R * | L320V | R347H * | S1255P * |
| A1067T | G194R | L967S | R347L | T338I |
| D110E | G314E | L997F | R352Q * | T1053I |
| D110H | G551D * | L1480P | R553Q | V232D |
| D192G | G551S * | M152V | R668C | V562I |
| D579G * | G576A | M952I | R792G | V754M |
| D924N | G970D | M952T | R933G | V1293G |
| D1152H * | G1069R | P67L * | R1070Q | W1282R |
| D1270N | G1244E * | Q237E | R1070W * | Y1014C |
| E56K | G1249R | Q237H | R1162L | Y1032C |
| E193K | G1349D * | Q359R | R1283M | |
| E822K | H939R | Q1291R | S549N * | |
| E831X * | H1375P | R74W | S549R * | |
* Для этих мутаций существуют клинические данные
† Сложные/комплексные мутации, когда один аллель гена CFTR имеет несколько мутаций; они существуют независимо от наличия мутаций на другом аллеле
Таблица 2. Патогенные варианты гена CFTR, которые реагируют на тезакафтор\ивакафтор
| 546insCTA | E92K | G576A | L346P | R117G | S589N |
| 711+3A→G * | E116K | G576A;R668C † | L967S | R117H | S737F |
| 2789+5G→A * | E193K | G622D | L997F | R117L | S912L |
| 3272-26A→G * | E403D | G970D | L1324P | 117P | S945L * |
| 3849+10kbC→T * | E588V | G1069R | L1335P | R170H | S977F * |
| A120T | E822K | G1244E | L1480P | R258G | S1159F |
| A234D | E831X | G1249R | M152V | R334L | S1159P |
| A349V | F191V | G1349D | M265R | R334Q | S1251N |
| A455E * | F311del | H939R | M952I | R347H * | S1255P |
| A554E | F311L | H1054D | M952T | R347L | T338I |
| A1006E | F508C | H1375P | P5L | R347P | T1036N |
| A1067T | F508C;S1251N † | I148T | P67L * | R352Q * | T1053I |
| D110E | F508del ‡ | I175V | P205S | R352W | V201M |
| D110H * | F575Y | I336K | Q98R | R553Q | V232D |
| D192G | F1016S | I601F | Q237E | R668C | V562I |
| D443Y | F1052V | I618T | Q237H | R751L | V754M |
| D443Y;G576A;R668C † | F1074L | I807M | Q359R | R792G | V1153E |
| D579G * | F1099L | I980K | Q1291R | R933G | V1240G |
| D614G | G126D | I1027T | R31L | R1066H | V1293G |
| D836Y | G178E | I1139V | R74Q | R1070Q | W1282 R |
| D924N | G178R | I1269N | R74W | R1070W * | Y109N |
| D979V | G194R | I1366N | R74W;D1270N † | R1162L | Y161S |
| D1152H * | G194V | K1060T | R74W;V201M † | R1283M | Y1014C |
| D1270N | G314E | L15P | R74W;V201M;D1270N † | R1283S | Y1032C |
| E56K | G551D | L206W * | R75Q | S549N | |
| E60K | G551S | L320V | R117C * | S549R | |