Гиперсомния — хроническая выраженная дневная сонливость, невозможность поддерживать бодрствование в течение обычного для бодрствования времени суток. К первичным гиперсомниям центрального происхождения относят нарколепсию I и II типов, идиопатическую гиперсомнию и синдром Клейне–Левина. Только для нарколепсии I типа и синдрома Клейне– Левина имеются четко определенные критерии диагностики.
Нарколепсия I типа. Основным симптомом нарколепсии является дневная сонливость в виде монотонной дневной сонливости и ежедневных приступов непреодолимой сонливости. Если сон наступает, то после дневного сна пациенты не испытывают сонливости в течение некоторого времени. Вторым важным симптомом является катаплексия —приступы внезапного полного расслабления скелетных мышц при сохранении сознания. Приступы провоцируются эмоциями (гнев, радость, смех). Реже наблюдается снижение тонуса в определенных группах мышц, например, сгибание в коленях при смехе. Частота приступов варьирует от одного в год до нескольких в день. Остальные симптомы менее специфичны и не обязательны для постановки диагноза. Они включают нарушения сна в виде галлюцинаций при засыпании (гипнагогические) и пробуждении (гипнапомпические), приступы паралича сна, которые характеризуются невозможностью произвольных движений или речи в момент засыпания и пробуждения, а также нарушения сна с частыми пробуждениями и парасомниями. Ожирение, головные боли, нарушения концентрации внимания, депрессивное настроение и различные психосоциальные проблемы также часто ассоциированы с нарколепсией.
Распространенность нарколепсии 1-го типа в популяции составляет 25 на 100 тыс. населения. Развитие нарколепсии 1-го типа обусловлено селективной дегенерацией орексиновых нейронов латерального гипоталамуса, что приводит к снижению уровня орексина. В норме орексиновые нейроны активируют аминергические, холинергические и глутаматергические стволовые «центры бодрствования», что определяет их ведущую роль в поддержании бодрствования.
Считают, что причиной гибели орексиновых нейронов является аутоиммунное поражение. Важными факторами развития нарколепсии служат генетическая предрасположенность и факторы внешней среды. Значительный рост случаев развития нарколепсии в 2009–2010 г. после вакцинации против гриппа H1N1 продемонстрировал возможную роль вирусной инфекции в развитии нарколепсии. Считают, что вирус H1N1 или вакцина против него при воздействии на людей с генетической предрасположенностью (HLA DQB1*06:02) могут вызвать аутоиммунное поражение орексиновых клеток гипоталамуса.
Критерии диагностики нарколепсии 1 типа (требуется наличие всех критериев)
А. У пациента имеются ежедневные периоды непреодолимой сонливости или дневного сна в течение не менее 3 месяцев.
В. Имеет место одно или оба из следующего:
- Катаплексия и среднее время засыпания ≤ 8 минут и 2 и более периодов раннего начала ФБС по данным множественного теста латентности сна (МТЛС).
Раннее (в пределах 15 минут после засыпания) начало ФБС во время предшествующей ночной полисомнографии может быть заменой одного из таких периодов на МТЛС.
- Концентрация гипокретина-1 в ЦСЖ, определяемая иммунореактивным методом ≤ 110 пг/мл либо составляет <1/3 нормального значения, определенного соответствующим методом.
Нарколепсия II типа. Нарколепсия 2-го типа составляет 15-25% от всех случаев нарколепсии и отличается от нарколепсии 1-го типа отсутствием катаплексии и нормальным уровнем орексина в ликворе. Характерна ассоциация с другими заболеваниями: ЧМТ, рассеянный склероз, опухоли, нейросаркоидоз, аутоиммунные и паранеопластические синдромы, ассоциированные с антиаквопорин -4-антителами.
Критерии диагностики нарколепсии 2 типа (требуется наличие всех критериев)
А. У пациента имеются ежедневные периоды непреодолимой сонливости или дневного сна в течение не менее 3 месяцев.
В. Cреднее время засыпания ≤ 8 минут и 2 и более периодов раннего начала ФБС по данным множественного теста латентности сна (МТЛС). Раннее (в пределах 15 минут после засыпания) начало ФБС во время предшествующей ночной полисомнографии может быть заменой одного из таких периодов на МТЛС.
С. Катаплексия отсутствует.
Концентрация гипокретина-1 в ЦСЖ, определяемая иммунореактивным методом >110 пг/мл либо составляет >1/3 нормального значения, определенного соответствующим методом.
Гиперсомния и/или данные МТЛС не объясняются другими причинами, такими как недостаток сна, обструктивное апноэ сна, синдром задержки фазы сна, эффект лекарственных и других препаратов либо их отмена.
Идиопатическая гиперсомния (болезнь Рота, распространенность 0.0035%)
Идиопатическая гиперсомния — более редкое, чем нарколепсия, заболевание. Характеризуется наличием ежедневных периодов непреодолимой сонливости при отсутствии катаплексии. Засыпание с REM сна по данным МТЛС менее двух из пяти. Выделяют две формы гиперсомнии: с ежедневным увеличением продолжительности сна (более 660 мин, обычно 12–14 ч) и без увеличения продолжительности сна, но с выраженной дневной сонливостью и средним временем засыпания в МТЛС ≤8 мин. Диагностически идиопатическая гиперсомния очень близка к нарколепсии 2-го типа.
Характерно:
- Удлиненное время ночного сна.
- Императивная дневная сонливость. Дневной сон не приносит «освежающий» эффект. Трудно включиться в активную деятельность после ночного и дневного сна.
- Раздражительность и автоматическое поведение.
Патогенез - не установлен (характерно нарушения в секреции мелатонина, нарушения циркадных ритмов, снижение гистамина в ЦСЖ)
Критерии диагностики идиопатической гиперсомнии (требуется наличие всех критериев)
А. У пациента имеются ежедневные периоды непреодолимой сонливости или дневного сна в течение не менее 3 месяцев.
В. Катаплексия отсутствует.