Синдром Дауна, Шерешевского-Тернера и синдром Гетчинсона– Гилфорда (прогерия)– наиболее частые хромосомно-генетические заболевания, одним из характерных признаком которых является задержка роста ребенка.
Предположительный диагноз синдрома Дауна, как правило, ставится сразу после рождения ребенка по ряду внешних признаков: «плоское» лицо, кожная складка на шее у новорожденных, антимонголоидный разрез глаз (наружные углы глаз опущены вниз), эпикант (складка у внутреннего угла глаза), гиперподвижность суставов (переразгибание в суставах), мышечная гипотония (низкий мышечный тонус), короткие конечности. Поперечная ладонная складка, считающаяся универсальным признаком синдрома Дауна, встречается в 45% случаев, а пятна Брушфильда (пигментные пятна, как правило - белые или желтые вкрапления, диаметром до 1мм, располагающиеся по краю радужки) в - 19% случаев.
Обычно у новорожденного с синдромом Дауна присутствует часть известных признаков, но иногда некоторые признаки встречается и у обычных детей. Окончательный диагноз ставится после получения результатов анализа на кариотип.
Синдром Шерешевского-Тернера у многих новорожденных имеет только очень легкие проявления и более очевиден у девочек, крайне редко данная патология встречается у мальчиков. Это задержка роста с рождения, короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками, широко расставленные соски и широкая грудная клетка с деформацией грудины, аномальные по форме и оттопыренные ушные раковины, узкие, гипервогнутые и вдавленные ногти, врожденные пороки почек (60%), лимфатический отек (плотная отечность) тыла кистей рук и ступней (40%), а также, низкая линия роста волос на задней поверхности шеи, птоз (опущение и неполное поднятие век), множественные родимые пятна, короткие четвертые пястная и плюсневая кости, выступающие подушечки пальцев с завитками на концах пальцев.
Другие распространенные аномалии включают пороки сердца и сосудов: коарктацию (сужение) аорты и двухстворчатый клапан аорты (20-40%), аномалии почек. Дисгенезия гонад (яичники замещаются двухсторонними тяжами фиброзной ткани с отсутствием развивающихся половых клеток) отмечается у 90 % больных, но диагностируются в более позднем возрасте, приводя к отсутствию в подростковом возрасте вторичных половых признаков: увеличения грудных желез, менструация и т.д.
Прогерия (синдром Гетчинсона–Гилфорда). Клиническая картина этого заболевания представлена чертами прогрессирующего преждевременного старения. Рост и вес, нормальные при рождении, значительно отстают уже к первому году жизни ребенка.
Основная симптоматика развивается с 2–3-летнего возраста. Это тотальная алопеция (облысение), атрофия потовых и сальных желез, отсутствие подкожно-жирового слоя, склеродермо-подобные изменения кожи (уплотнение и атрофия кожи), выраженная венозная сеть на голове, дистрофия ногтей, экзофтальм (выпячивание глазного яблока), тонкий клювовидный нос, малый лицевой и большой мозговой череп, высокий, тонкий голос.
Вторичные половые признаки обычно не проявляются. Интеллект у ребенка с этим заболеванием средний или выше среднего. Часто диагностируются асептические некрозы головки бедренной кости, вывих тазобедренного сустава. Характерен ранний распространенный атеросклероз коронарных, мезентериальных сосудов, аорты, головного мозга. Продолжительность жизни - в среднем 12– 13 лет, основная причина летальности -острый инфаркт миокарда, застойная сердечная недостаточность, инсульты.
Ускоренный рост у детей
Диагностируют при превышении длины тела на 2 и более стандартных отклонений (SD) роста для данного пола и хронологического возраста (это оценивает врач с помощью центильных таблиц).
При ускоренных темпах роста тела в длину наблюдается отставание в формировании сосудистой системы, в результате чего создаются предпосылки для нарушения регуляции тонуса сосудов, повышения артериального давления, нарушения адаптации сердца к физической нагрузке.
Основные причины высокорослости у детей до 1 года:
- конституционально-наследственная;
- хромосомно-генетические;
Конституционально-наследственная, или семейная, высокорослость
Обусловлена генетическими факторами. Это вариант нормы, чаще наблюдается у мальчиков. Как правило, высокий рост отмечается у родителей или других ближайших родственников. Семейная высокорослость характеризуется высокими темпами роста, пропорциональным ростом и телосложением, нормальным ростом и массой тела при рождении, нормальным умственным развитием.
О таком виде высокорослости свидетельствуют: большая длина и масса тела при рождении, ускоренный рост во все возрастные периоды, нормальное физическое и половое созревание, отсутствие каких-либо патологических симптомов центральной нервной системы и желез внутренней секреции.
Хромосомно - генетические заболевания
Синдром Сотоса, или синдром церебрального гигантизма. Заболевание дает о себе знать с рождения.
Обращают на себя внимание крупные размеры новорожденного ребенка. Средняя длина тела составляет 55 см, масса - 3900 г. В первые 3-4 года жизни отмечается интенсивное увеличение роста. Типичны и черепно-лицевые аномалии: крупная голова, выступающие лобные бугры, грубые черты лица с широко расставленными глазными яблоками, антимонголоидный разрез глаз (опущение вниз наружных уголков глаз), косоглазие, выступающая нижняя челюсть, крупный язык. Степень умственной отсталости варьирует, но, как правило, бывает умеренно выраженной.
Продолжительность жизни не изменена.
Cиндром Марфана, напротив, редко диагностируется у новорождённых.
Внешние особенности включают в себя: арахнодактилию («паучьи» пальцы), «разболтанность суставов», а также аномалии сердечно-сосудистой системы - пролапса обоих атриовентрикулярных клапанов и дилатация обоих аортальных и лёгочных корней.
При этом заболевании существует опасность поражения именно сердечно-сосудистой системы, в 50% случаев заканчивающиеся гибелью пациентов.