Диагностика детского церебрального паралича основывается на клинических проявлениях непрогрессирующих нарушений движения и осанки при наличии факторов риска развития болезни. Состояния, не связанные с ограничениями двигательной активности ребенка, не рассматриваются в рамках детского церебрального паралича.
Ранняя диагностика церебрального паралича основана на знании этапов нервно-психического развития ребенка. Двигательные нарушения могут проявляться рано, а диагноз может быть установлен к 6–12 месяцам, когда по сравнению со здоровыми сверстниками патология становится очевидной. Нередко ранняя диагностика церебрального паралича может быть затруднена и заболевание выявляется после 18–24 месяцев жизни.
Ранними признаками церебрального паралича является задержка редукции безусловных тонических рефлексов новорожденного с последующим нарушением формирования установочных рефлексов. На фоне сохранения мышечного гипертонуса после четырех месяцев жизни или выраженной мышечной гипотонии развивается задержка моторного развития с ограничением произвольной двигательной активности ребенка, нарушением координации движений и реакций равновесия, формированием патологического двигательного и позного стереотипа. Симптомы заболевания становятся более выражены в 3-4 триместрах жизни, свидетельствуя о форме церебрального паралича.
Дополнительным признаком патологии в раннем возрасте является качество спонтанной двигательной активности ребенка в возрасте 3–5 месяцев (отсутствие или слабая выраженность даже при отсутствии патологии при МРТ и НСГ указывает на высокий риск развития неврологического дефицита). Двигательная активность здорового младенца характеризуется маленькими, округлыми, изящными движениями с участием шеи, туловища и конечностей (ребенок «извивается») с последующим присоединением целенаправленных движений.
У детей с ВЖК, ПВЛ и асфиксией в родах отмечается обеднение двигательной активности с развитием ригидности мышц конечностей и туловища. Анализ спонтанной двигательной активности ребенка первых месяцев жизни (в т.ч. с использованием Th e Test of Infant Motor Performance – TIMP, разработанного для оценки функциональной активности с 32 недель гестационного возраста до 4 месяцев жизни) позволяет достаточно рано выявлять нарушения движения и прогнозировать возникновение функциональных ограничений в старшем возрасте у 80% детей с церебральным параличом, используя преимущества ранней пластичности мозга в лечебном процессе.
Часто для установления диагноза требуется дополнительное обследование (НСГ, КТ, МРТ головного мозга для определения локализации и степени структурных нарушений или врожденных пороков развития, ЭЭГ, видео-ЭЭГ мониторинг, ЭНМГ), исследование зрения и слуха, консультация генетика (при врожденных пороках или данных о метаболических расстройствах) и проведение лабораторных тестов (генетические тесты, биохимические анализы) для выявления сопутствующих церебральному параличу патологических состояний (атрофия зрительных нервов, тугоухость, эпилепсия), оценка питания.
Современные методы диагностики позволяют выявить и уточнить поражение ЦНС уже в раннем возрасте, обеспечивая возможность оценить перспективы развития ребенка и планировать терапию. Нарушение мышечного тонуса, сохранение безусловных рефлексов, формирование патологических поз и движений, задержка этапов моторного развития не являются патогномоничными для диагноза и могут наблюдаться при различных нарушениях развития (в т.ч. при интеллектуальной недостаточности и аутизме).
Большое значение в понимании патогенеза и диагностике церебрального паралича имеет МРТ головного мозга, выявляющая структурные нарушения (корковые дисплазии, атрофии, последствия перинатальных инсультов, локальный или распространенный некроз белого вещества, преимущественно вокруг боковых желудочков мозга и последствия ВЖК) у 83–87% детей с ДЦП. Поражение перивентрикулярного белого вещества встречается у 56%, серого вещества у 18% и аномалии развития мозга у 9% детей с церебральным параличом.
До сих пор нет общепринятой классификации структурных нарушений головного мозга у детей с центральным параличом. В рамках международной классификации детского церебрального паралича разрабатывается система качественной оценки Magnetic resonance imaging classifi cation system (MRICS), в основе которой лежат патогенетические закономерности изменений МРТ в зависимости от сроков возникновения повреждения в разные периоды внутриутробного развития, а не этиологии заболевания, с выделением групп структурных поражений ЦНС (с преобладанием нарушений белого вещества, серого вещества или сочетанного поражения вещества мозга).
Возникновение структурного поражения головного мозга, обнаруживаемого при МРТ у детей с церебральным параличом, зависит от стадии развития мозга в момент воздействия фактора, препятствующего развитию или повреждающего мозг и приводящего к возникновению различных нарушений. Преобладание повреждений белого или серого вещества характеризует определенные временные периоды возникновения нарушений в развивающемся мозге.
Во время первого и второго триместров беременности происходит преимущественно кортикальный нейрогенез, характеризующийся пролиферацией, миграцией и организацией нейронов. Нарушения в этот период с развитием кортикальных дисплазий (лиссэнцефалия, пахигирия, полимикрогирия), нередко имеющих генетическое происхождение (особенно при симметричном расположении поражений) часто приводят к развитию церебральных параличей.
В третьем триместре основная архитектура мозга в значительной степени сформирована, на первый план выходят рост и дифференцировка нервных окончаний, формирование синапсов и миелинизация. Нарушения в этот период возникают в результате инфекционного и гипоксически-ишемического поражения с развитием воспаления, избыточной продукцией цитокинов, оксидативным стрессом и избыточным высвобождением глутамата, вызывающего эксайтотоксический каскад. В начале третьего триместра преимущественно страдает белое вещество, с развитием перивентрикулярной лейкомаляции или внутрижелудочкового кровоизлияния с преобладанием повреждения белого вещества.