| Параметр | | | Состояние | |
| НЦМ | ОА | Дефекты βокисления жирных кислот | Синдром гиперинсул инизма- гипераммон иемии | Дефицит пируваткарбокс илазыg |
| Ацидоз | +/- | +e | +/- | - | + |
| Кетонурияa | - | + | - | - | ++ |
| Гипогликемияb | - | +/- | + | + | + |
| ↑ Лактатc | - | + | +/- | - | + |
| ↑АСТ и АЛТ | (+)d | - | + | - | +/- |
| ↑ КФК | - | - | + | - | - |
| ↑Мочевая кислота | - | + | + | - | - |
| ↓ Лейк/Эр/Тр | - | + | - | - | - |
| Снижение веса | - | +f | - | - | + |
Примечание: помимо состояний, приведенных в таблице, гипераммониемию могут вызывать дефекты митохондриального окислительного фосфорилирования, дефицит цитрина, лизинурическая непереносимость белка или дефицит орнитин аминотрансферазы.
ОА- органические ацидурии
- У новорожденных кетонурия (++ или +++) указывает на органическую ацидурию.
- Гипергликемия и гипераммониемия («псевдо-синдром Рея») могут быть основными проявлениями органической ацидурии, связанной с дефицитом 3-гидрокси3-метилглутарил-CoA лиазы.
- Лактат в крови информативен при уровне >6 ммоль/л, поскольку менее сильное повышение (2-6ммоль/л) может объясняться сильным плачем или высокой мышечной активностью.
- Повышение уровней АЛТ и АСТ возможно, но не является постоянным признаком НЦМ.
- Может отсутствовать у новорожденных. f Только у новорожденных. g С гипераммониемией ассоциирован только тип B, но не типы А и С.