- Сбор анамнеза, включающий выявление информации о ранее проводимых обследованиях (обязательно включая биопсии), наличие удаленных или регрессировавших очагов
- Осмотр с обязательным ректальным исследованием, осмотром гинеколога и уролога
- Биопсия (предпочтительна трепан-биопсия) выявленных очагов
- Гистологическое исследование опухолевого материала с ИГХ исследованием для определения типа опухоли и попытки определения первичного очага. Определение ИГХ панели проводится с учетом морфологической картины при окраске гематоксилином и эозином и клинических данных о локализации очага и возможной локализации первичной опухоли. При недостаточности материала возможно использование ИЦХ исследования
- КТ органов грудной клетки с контрастированием
- КТ или МРТ органов шеи
- КТ или МРТ брюшной полости и малого таза с контрастированием
- Остеосцинтиграфия с последующей рентгенографией очагов накопления РФП.
- Фиброгастродуоденоскопия
- Фиброколоноскопия
- Клинический анализ крови
- Биохимический анализ крови (общий белок, глюкоза, билирубин, креатинин, мочевина, АЛТ, АСТ, ЩФ, ЛДГ, кальций, калий, натрий)
- Общий анализ мочи.
Проведение молекулярно-генетического исследования опухолевого материала может быть использовано для выявления первичного опухолевого очага, уточнения лечебной тактики, а также идентификации мутаций, определяющих чувствительность опухоли к таргетным препаратам. Целесообразно выполнять следующие молекулярно-генетические обследования:
- при аденокарциноме: определение мутаций в генах EGFR, KRAS, NRAS, BRAF и транслокаций гена ALK; оценка экспрессии TS, TP, DPD, BRCA1, β-тубулина, HER2;
- при наличии семейного онкологического анамнеза могут оказаться целесообразными тесты на наследственные мутации;
- при плоскоклеточном раке: оценка экспрессии TS, TP, DPD, β-тубулина;
- при опухолях мезенхимального происхождения: транслокации, специфические для различных разновидностей сарком;
- определение MSI с помощью молекулярно-генетических методов (ПЦР с пробами к BAT25, BAT26, NR21, NR24, Mono27 или к BAT25, BAT26, Di5S346, Di2S123, Di 17S250, при котором отличия в размерах выявляются в ≥ 2 локусах, или ИГХ с антителами к MLH1 / MSH6 / PMS2 при экспрессии хотя бы одного белка) для оценки возможности проведения иммунотерапии пембролизумабом.
Целесообразность, спектр и последовательность молекулярно-генетических тестов в значительной мере зависят от конкретной клинической ситуации, поэтому необходимо индивидуально обсуждать каждый конкретный случай со специалистами по молекулярной генетике, которые будут выполнять данный анализ.
- Определение перестроек NTRK