По мере расширения и усложнения классификации ПИД возникла необходимость в формулировке клинико-лабораторных критериев постановки тех или иных диагнозов. Эту задачу взяла на себя группа экспертов ESID. Критерии наиболее часто встречаемых ПИД представлены на сайте ESID [39] и являются важным инструментом для практических иммунологов и врачей других специальностей. Для большинства ВДИ критерии разделены на:
- возможные (possible): как правило, в основном клинические;
- вероятные (probable): как правило, включающие данные специфических лабораторных тестов;
- безусловные (unconditional): включающие молекулярно-генетическое подтверждение диагноза (при тех ПИД, для которых описаны генетические дефекты).
Регистр пациентов с аутовоспалительными заболеваниями Eurofever на своем сайте приводит критерии для наиболее частых видов аутовоспалительных заболеваний [40], но он так же не покрывает весь список известных на сегодняшний день состояний. Наконец, международная инициатива по исследованию наследственного ангионевротического отека (НАО) приводит диагностические критерии и другие характеристики этого заболевания на своем сайте [41].
К сожалению, в связи с большим числом новых ВДИ, описываемых ежегодно, четкие диагностические критерии отсутствуют для большинства из них. Для постановки диагноза необходимо сочетание клинико-лабораторных и молекулярно-генетических параметров, что будет более подробно обсуждено далее.