Поиск
Закладки
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.
Врожденные дефекты иммунитета: диагностика и терапия : руководство для врачей

Список литературы

  1. Иммунология детского возраста. Практическое руководство по детским болезням / Под ред. А.Ю. Щербины, Е.Д. Пашанова. М.: Медпрактика-М, 2006. 432 с.
  2. Bousfiha A., Moundir A., Tangye S.G. et al. The 2022 Update of IUIS Phenotypical Classification for Human Inborn Errors of Immunity // J Clin Immunol. 2022. Vol. 42, N. 7. P. 1508–1520.
  3. Tangye S.G., Al-Herz W., Bousfiha A. et al. The Ever-Increasing Array of Novel Inborn Errors of Immunity: an Interim Update by the IUIS Committee // J Clin Immunol. 2021. Vol. 41, N. 3. P. 666–679.
  4. Швец О.В., Продеус А.П., Щербина А.Ю. Синдром делеции DEL22Q 11.2 (Синдром ДиДжорджи): клинические и иммунологические аспекты патологии // Российский иммунологический журнал. 2011. Т. 2, № 14. С. 101–111.
  5. Мгдсян Э.К., Юхачева Д.В., Малахова Е.А. и др. Х-сцепленная агаммаглобулинемия: обзор литературы и клинический случай // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2023. Т. 22, № 1. С. 139–146.
  6. Лаберко А.Л., Родина Ю.А., Дерипапа Е.В. и др. Влияние клиникоиммунофенотипических вариантов тяжелой комбинированной иммунной недостаточности на тяжесть и исходы оппортунистических инфекций // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2020. Т. 19, № 4. С. 30–38.
  7. Кузьменко Н.Б., Варламова Т.В., Мерсиянова И.В. и др. Молекулярно-генетическая диагностика первичных иммунодефицитных состояний (обзор литературы и собственные клинические наблюдения) // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2016. Т. 15, № 1. С. 10–16.
  8. Karimi E., Mahmoudian F., Reyes S.O.L. et al. Approach to genetic diagnosis of inborn errors of immunity through next-generation sequencing // Mol Immunol. 2021. Vol. 137, N. 1. P. 57–66. DOI: 10.1016/j.molimm.2021.06.018. Epub 2021 Jun 30. PMID: 34216999.
  9. Андержанова Л., Лаберко А., Мерсиянова И. и др. Семейный случай легкого течения синдрома Вискотта–Олдрича // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2018. Т. 17, № 1. С. 97–102.
  10. Деордиева Е.А., Щербина А.Ю. Нейтропении в практике детского гематолога/онколога // Онкогематология. 2015. Т. 10, № 1. С. 46–52.
  11. Ochs H.D., Hitzig W.H. History of primary immunodeficiency diseases // Curr Opin Allergy Clin Immunol. 2012. Vol. 12, N. 6. P. 577–587.
  12. Bruton O.C., Apt L., Gitlin D. et al. Absense of serum gamma globulins // Am J Dis Child. 1952. Vol. 84, N. 5. P. 632–636.
  13. Hinman J., Tullis J.L., Saravis C.A. et al. Intravenous use of plasmin treated immunoglo­bulin G. I. Preliminary report on tolerance by immunologically deficient patients // Vox Sang. 1967. Vol. 13, N. 1. P. 85–90.
  14. Gatti R.A., Meuwissen H.J., Allen H.D. et al. Immunological reconstitution of sex linked lymphopenic immunological deficiency // Lancet. 1968. Vol. 2. P. 1366–1369.
  15. Orkin S.H., Daddona P.E., Shewach D.S. et al. Molecular cloning of human adenosine deaminase gene sequences // J Biol Chem. 1983. Vol. 258. P. 12753–12756.
  16. Vetrie D., Vorechovsky I., Sideras P. et al. The gene involved in X-linked agammaglo­bulinaemia is a member of the SRC family of protein-tyrosine kinases // Nature. 1993. Vol. 361. P. 226–233.
  17. Takeshita T., Asao H., Ohtani K. et al. Cloning of the gamma chain of the human IL-2 receptor // Science. 1992. Vol. 257. P. 379–382.
  18. International Union of Immunological Societies [website]. URL: https://iuis.org/committees/iei/.
  19. Qamar N., Fuleihan R.L. The hyper IgM syndromes // Clin Rev Allergy Immunol. 2014. Vol. 46, N. 2. P. 120–130.
  20. Bousfiha A., Jeddane L., Al-Herz W. et al. The 2015 IUIS Phenotypic Classification for Primary Immunodeficiencies // J Clin Immunol. 2015. Vol. 35, N. 8. P. 727–738.
  21. Tangye S.G., Al-Herz W., Bousfiha A. et al. Human Inborn Errors of Immunity: 2019 Update on the Classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee // J Clin Immunol. 2020. Vol. 40, N. 1. P. 24–64.
  22. Yazdani R., Habibi S., Sharifi L. et al. Common Variable Immunodeficiency: Epidemiology, Pathogenesis, Clinical Manifestations, Diagnosis, Classification, and Management // J Investig Allergol Clin Immunol. 2020. Vol. 30, N. 1. P. 14–34. DOI: 10.18176/jiaci.0388. Epub 2019 Feb 11. PMID: 30741636.
  23. Ku C.L., Chi C.Y., von Bernuth H. et al. Autoantibodies against cytokines: phenocopies of primary immunodeficiencies? // Hum Genet. 2020. Vol. 139. P. 783–794.
  24. Tsumura M., Okada S., Sakai H. et al. Dominant-negative STAT1 SH2 domain mutations in unrelated patients with Mendelian susceptibility to mycobacterial disease // Hum Mutat. 2012. Vol. 33, N. 9. P. 1377–1387.
  25. Dupuis S., Jouanguy E., Al-Hajjar S. et al. Impaired response to interferon-alpha/beta and lethal viral disease in human STAT1 deficiency // Nat Genet. 2003. Vol. 33, N. 3. P. 388–391.
  26. Carey B., Lambourneb J., Portera S. et al. Chronic mucocutaneous candidiasis due to gain-of-function mutation in STAT1 // Oral Dis. 2019. Vol. 25, N. 3. P. 684–692.
  27. Béziat V., Li J., Lin J.-X. et al. A recessive form of hyper-IgE syndrome by disruption of ZNF341-dependent STAT3 transcription and activity // Sci. Immunol. 2018. Vol. 3, N. 24. P. eaat4956.
  28. Shahin T., Aschenbrenner D., Cagdas D. et al. Selective loss of function variants in IL6ST cause Hyper-IgE syndrome with distinct impairments of T-cell phenotype and function // Haematologica. 2019. Vol. 104, N. 3. P. 609–621.
  29. Spencer S., Kostel Bal S., Egner W. et al. Loss of the interleukin-6 receptor causes immunodeficiency, atopy, and abnormal inflammatory responses // Journal of Experimental Medicine. 2019. Vol. 216, N. 9. P. 1986–1998.
  30. Lalaoui N., Boyden S.E., Oda H. et al. Mutations that prevent caspase cleavage of RIPK1 cause autoinflammatory disease // Nature. 2020. Vol. 577, N. 7788. P. 103–108.
  31. Gruber C., Martin-Fernandez M., Ailal F. et al. Homozygous STAT2 gain-of-function mutation by loss of USP18 activity in a patient with type I interferonopathy // J Exp Med. 2020. Vol. 217, N. 5. P. e20192319. DOI: 10.1084/jem.20192319. PMID: 32092142; PMCID: PMC7201920.
  32. Göös H., Fogarty C.L., Sahu B. et al. Gain-of-function CEBPE mutation causes noncanonical autoinflammatory inflammasomopathy // J Allergy Clin Immunol. 2019. Vol. 144, N. 5. P. 1364–1376.
  33. Abolhassani H., Gholamreza A., Sharifi L. et al. Global systematic review of primary immunodeficiency registries // Expert Review of Clinical Immunology. Taylor & Francis. 2020. Vol. 16, N. 7. P. 717–732.
  34. ESID - European Society for Immunodeficiencies [Electronic resource]. URL: https://esid.org/Working-Parties/Registry-Working-Party/Reporting-website (accessed: 17.11.2021).
  35. Национальная ассоциация экспертов в области первичных иммунодефицитов [сайт]. URL: https://naepid.ru/.
  36. Мухина А.А., Кузьменко Н.Б., Родина Ю.А. и др. Характеристика пациентов с первичными иммунодефицитными состояниями в Российской Федерации: от рождения до старости // Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2019. Т. 98, № 3. С. 24–31.
  37. Мухина А.А., Кузьменко Н.Б., Родина Ю.А. и др. Эпидемиология первичных иммунодефицитов в Российской Федерации // Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2020. Т. 99, № 2. С. 16–32.
  38. Mahlaoui N., Gathmann B., Kindle G. The European Society for Immunodeficiencies (ESID) Registry: recent advancements in the epidemiology of Primary Immunodeficiencies and how does that translate in clinical care // Rare diseases and orphan drugs. 2014. Vol. 1, N. 4. P. 25–27.
  39. Diagnostic Criteria PID [website]. URL: https://esid.org/Education/Diagnostic-Criteria-PID.
  40. Eurofever Project — Eurofever classification criteria [website]. URL: https://www.printo.it/eurofever/score_criteria.
  41. Diagnosis — HAE International (HAEi) [website]. URL: https://haei.org/hae/diagnosis/.
  42. Lucas C.L., Kuehn H.S., Zhao F. et al. Dominant-activating germline mutations in the gene encoding the PI(3)K catalytic subunit p110delta result in T cell senescence and human immunodeficiency // Nat Immunol. 2014. Vol. 15. Issue 1. P. 88–97.
  43. Physicians, Researchers and Nurses Resources — Info4pi.org [website]. URL: https://info4pi.org/library/educational-materials/.
  44. Joshi A.Y., Iyer V.N., Hagan J.B. et al. Incidence and temporal trends of primary immunodeficiency: a population-based cohort study // Mayo Clin Proc. 2009. Vol. 84, N. 1. P. 16–22.
  45. El-Sayed Z.A., Abramova I., Aldave J.C. et al. X-linked agammaglobulinemia (XLA): Phenotype, diagnosis, and therapeutic challenges around the world // World Allergy Organ J. 2019. Vol. 12, N. 3. P. 100018.
  46. Юхачева Д.В., Родина Ю.А., Лаберко А.Л. и др. Характеристика неинфекционных проявлений хронической гранулематозной болезни в группе педиатрических пациентов // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2020. Т. 19, № 4. С. 50–61.
  47. Zinovieva N.V., Konopliannikova Y.E., Kovalev G.I. et al. Recurrent vasculitis in two patients with IL-12/IL23B1 receptor deficiency // J. Clin. Immun. 2012. Vol. 32. Suppl. 1.
  48. Rosain J., Kong X.F., Martinez-Barricarte R. et al. Mendelian susceptibility to mycobacterial disease: 2014–2018 update // Immunol Cell Biol. 2019. Vol. 97, N. 4. P. 360–367.
  49. Jouanguy E., Béziat V., Mogensen T.H., et al. Human inborn errors of immunity to herpes viruses // Curr Opin Immunol. 2020. Vol. 62. P. 106–122.
  50. Ciancanelli M.J., Huang S.X., Luthra P. et al. Infectious disease. Life-threatening influenza and impaired interferon amplification in human IRF7 deficiency // Science. 2015. Vol. 348, N. 6233. P. 448–453.
  51. Zhang S.Y., Jouanguy E., Ugolini S. et al. TLR3 deficiency in patients with herpes simplex encephalitis // Science. 2007. Vol. 317, N. 5844. P. 1522–1527.
  52. Zhang Q., Bastard P., Cobat A. et al. Human genetic and immunological determinants of critical COVID-19 pneumonia // Nature. 2022. Vol. 603. Issue 7902. DOI: 10.1038/s41586-022-04447-0.
  53. Manry J., Bastard P., Gervais A. et al. The risk of COVID-19 death is much greater and age-dependent with type I IFN autoantibodies // Proc Natl Acad Sci USA. 2022. Vol. 119, N. 21. P. e2200413119. DOI: 10.1073/pnas.2200413119. PMID: 35576468; PMCID: PMC9173764.
  54. Нестеренко З.А., Роппельт А.А., Родина Ю.А. и др. ВЭБ-ассоциированные гладкомышечные неоплазии у пациентов с первичными иммунодефицитами // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2020. Т. 19, № 4. С. 165–177.
  55. Роппельт А.А., Лаберко А.Л., Бурлаков В.И. и др. Гематологические проявления Х-сцепленных лимфопролиферативных синдромов 1-го и 2-го типов // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2020. Т. 19, № 3. С. 62–72.
  56. Кузьменко Н.Б., Дибирова С.А., Варламова Т.В. и др. Принципы диагностики и лечения наследственного ангионевротического отека (обзор литературы) // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2016. Т. 15, № 1. С. 54–60.
  57. Першин Д.Е., Лодоева О.Б., Фадеева М.С. и др. Разработка метода диагностики синдрома Вискотта–Олдрича путем оценки экспрессии белка WASP с использованием проточной цитофлуориметрии // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2020. Т. 19, № 2. С. 141–151.
  58. Першин Д.Е., Ведмедская В.А., Фадеева М.С. и др. Использование метода проточной цитофлуориметрии для верификации диагноза Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома 1-го и 2-го типов // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2020. Т. 19, № 4. С. 108–118.
  59. Кузьменко Н.Б., Варламова Т.В., Мерсиянова И.В. и др. Молекулярно-генетическая диагностика первичных иммунодефицитных состояний (обзор литературы и собственные клинические наблюдения) // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2016. Т. 15, № 1. С. 10–16.
  60. Puck J.M., Gennery A.R. Establishing Newborn Screening for SCID in the USA: Experience in California // Int J Neonatal Screen. 2021. Vol. 7(4). P. 72. DOI: 10.3390/ijns7040072.
  61. Воронин С.В., Зинченко Р.А., Ефимова И.Ю. и др. Неонатальный скрининг, постнатальная диагностика и тактика доклинического лечения и профилактики первичных иммунодефицитов у детей // Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2023. Т. 102, № 2. С. 11–33.
  62. Балашов Д.Н., Лаберко А.Л., Козловская С.Н. и др. Эффективность трансплантации гемопоэтических стволовых клеток от альтернативного донора на платформе технологии клеточного моделирования трансплантата у пациентов с первичными иммунодефицитами // Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2020. Т. 99, № 2. С. 43–51.
  63. Labrosse R., Chu J.I., Armant M.A. et al. Outcomes of hematopoietic stem cell gene therapy for Wiskott–Aldrich syndrome // Blood. 2023. Vol. 142, N. 15. P. 1281–1296.
  64. Fischer A., Neven B. Gene therapy for SCID, now up to 3! // J Allergy Clin Immunol. 2023. Vol. 151, N. 5. Р. 1255–1256. DOI: 10.1016/j.jaci.2023.02.015. Epub 2023 Feb 23. PMID: 36828079.
  65. Fischer A. Gene therapy for inborn errors of immunity: past, present and future // Nat Rev Immunol. 2023. Vol. 23, N. 6. P. 397–408.
  66. Щербина А.Ю., Родина Ю.А., Абрамова И.Н. Эволюция препаратов внутривенных иммуноглобулинов и их клинического применения в педиатрической практике // Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2019. Т. 98, № 4. С. 210–217.
  67. Аведова А.Я., Родина Ю.А., Юхачева Д.В. и др. Опыт применения иммуноглобулина для подкожного введения Хайцентра у пациентов с первичными иммунодефицитами // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2023. Т. 22, № 2. С. 92–97.
  68. Родина Ю.А., Дерипапа Е.В., Швец О.А. и др. Опыт применения селективных иммуномодулирующих препаратов в лечении интерстициальной лимфоцитарной болезни легких у детей с первичными иммунодефицитными состояниями // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2018. Т. 17, № 3. С. 50–59.
  69. Селина Е.Ю., Щербина А.Ю. Первичный иммунодефицит с активацией PI3K дельта: клиника и перспективы терапии // Вестник Российской академии медицинских наук. 2023. Т. 78, № 5. С. 492–497.
  70. Badolato R., Alsina L., Azar A. et al. Phase 3 randomized trial of mavorixafor, CXCR4 antagonist, in WHIM syndrome // Blood. 2024. Vol. 144. N. 1. P. 35–45. DOI: 10.1182/blood.2023022658. Epub ahead of print. PMID: 38643510.
  71. Murguia-Favela L., Suresh S., Wright N.A.M. et al. Long-Term Immune Reconstitution in ADA-Deficient Patients Treated With Elapegademase: A Real-World Experience // J Allergy Clin Immunol Pract. 2023. Vol. 11, N. 6. P. 1725–1733. DOI: 10.1016/j.jaip.2023.01.028. Epub 2023 Feb 1. PMID: 36736953.
  72. Викторова Е.А., Сальникова Е.А., Папуша Л.И. и др. Случай развития медуллобластомы у пациента с наследственным ангиоотеком с дефицитом С1-ингибитора // Вопросы гематологии/онкологии и иммунопатологии в педиатрии. 2022. Т. 21, № 1. С. 136–142.
  73. Мусаева Э.Я., Дворкина С.Н., Деордиева Е.А. и др. Вакцинация детей с врожденными дефектами иммунитета: современные представления о безопасности и эффективности // Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2024. Т. 103, № 2. С. 93–101.
  74. Laberko A., Yukhacheva D., Rodina Y. et al. BCG-Related Inflammatory Syndromes in Severe Combined Immunodeficiency After TCRαβ+/CD19+ Depleted HSCT // J Clin Immunol. 2020. Vol. 40, N. 4. P. 625–636.
  75. Marakhonov A.V., Efimova I.Y., Mukhina A.A. et al. Newborn Screening for Severe T and B Cell Lymphopenia Using TREC/KREC Detection: A Large-Scale Pilot Study of 202,908 Newborns // J Clin Immunol. 2024. Vol. 44, N. 4. P. 93.

Для продолжения работы требуется Регистрация
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

Список литературы
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава