Генетические причины привычного выкидыша
Не рекомендовано проведение преимплантационной генетической диагностики парам с ПВ, у которых в семейном анамнезе нет указаний на хромосомные аберрации или моногенные заболевания, с целью профилактики ПВ. Все пары с аномальными результатами родительского кариотипирования должны пройти генетическое консультирование врачом-генетиком для оценки степени риска рождения ребенка с патологией. Как было указано выше, при одновременном наличии сбалансированных перестроек у обоих родителей шансы вынашивания плода с нормальным кариотипом снижаются до 15%. В подобных ситуациях врач-генетик с пациентами проводит беседу о возможности проведения экстракорпорального оплодотворения с преимплантационным генетическим скринингом [24, 25] или при наличии особых показаний — донации яйцеклетки или сперматозоидов.
Безусловно, редкой причиной ПВ могут быть не только хромосомные анеуплоидии, но и моногенные заболевания, однако подобное тестирование можно рекомендовать при известной патологии в семье. При наличии отклонений в кариотипе необходимо рекомендовать консультацию врача-генетика [11].