Новейшие достижения генетики человека и молекулярной генетики обеспечили развитие таких генетических технологий, которые позволяют активно влиять на геном человека, помогать супругам при планировании семьи, прогнозировать состояние здоровья и т.д. Сейчас генетика находится на таком уровне, что человек практически может определять свою биологическую судьбу.
При оказании медицинской помощи больным с наследственной патологией и членам их семьей возникает большое число правовых и этических вопросов. Под этикой (греч. ethika — обычай) в широком смысле слова понимают совокупность норм поведения и отношений с людьми, определяющих нравственную оценку явлений общественной жизни, в основу которой положено представление о добре и зле. Все элементы врачебной деонтологии и общечеловеческой морали, сформулированные обществом еще со времен Гиппократа, остаются для этой группы населения в силе и в настоящее время. Однако своеобразный характер течения большинства наследственных болезней, а именно их «пожизненность», «прогредиентность», «тяжесть», и особенно их свойство передаваться от поколения к поколению ставят перед врачами и обществом специфические этические вопросы.
В настоящее время — время высоких технологий — применение достижений науки даже с гуманными целями может не только нанести вред соматическому и психическому здоровью, но и существенно повлиять на здоровье будущего потомства. Очевидно, что не все достигнутые успехи «бурного» научного прогресса сразу подпадают под законодательное или правовое осмысление и регуляцию, направленную на защиту интересов индивида или общества в целом. Многое остается для решения на уровне моральных позиций общества.
Предпосылками для выработки правовых и законодательных норм любого характера являются моральные принципы общества. Следовательно, рассмотрение новых научных достижений с позиций биоэтики является первым шагом к предупреждению их отрицательных последствий.
Необходимость осмысления этических аспектов использования новых технологий возникала всегда. Отличие современного периода состоит в том, что время реализации идеи или научной разработки от ее возникновения до практического воплощения резко сократилось. Например, от рождения идеи пренатальной диагностики наследственных болезней до ее широкого применения в клинической медицине прошло всего три года.
Формирование новых правовых положений для медико-биологической науки и практической медицины на основе моральных принципов общества не может быть отделено от формирования правосознания в разных социальных группах (ученые, врачи, пациенты, политики, работники социальной сферы и т.д.).
Как известно, главным результатом биоэтических разработок является своевременное обсуждение морально-правовых проблем, возникающих в новых областях науки и практики. На основе обсуждений и научных исследований разрабатываются национальные и международные законы, рекомендации и правила. Они не только регламентируют проведение научных исследований, но и создают правовую базу для практического использования полученных знаний, определяя пути, формы и методы их реализации.
В генетике человека четко прослеживается непосредственная связь научных исследований с этическими вопросами, а также зависимость научных поисков от этического смысла их конечных результатов. Кроме того, в оказании различных видов медико-генетической помощи участвует большое количество людей. Ученый, врач, медицинская сестра, испытуемый, донор, реципиент, больной и члены его семьи прямо участвуют в генетических тестах, процедурах и манипуляциях. Косвенную, но весьма существенную помощь оказывают и некоторые социальные службы: страхование жизни, здоровья и имущества, трудоустройство, образование и др.
Этические проблемы медицинской генетики связаны:
- с генной инженерией (генодиагностика и генотерапия);
- разработкой методов ранней диагностики наследственных болезней;
- новыми возможностями медико-генетического консультирования (оценка гетерозиготных состояний, оплодотворение in vitro и др.);
- пренатальной и преимплантационной диагностикой наследственных болезней;
- охраной наследственности человека от повреждающего действия новых факторов окружающей среды.
Поскольку медицинская генетика имеет дело с больным человеком или его семьей, она должна опираться на выработанные и уже проверенные веками принципы медицинской деонтологии. Вместе с тем на фоне новейших достижений в генетике человека этого явно недостаточно. Возникают качественно новые проблемы, по сравнению с медицинской этикой, связанные со следующими обстоятельствами:
- внедрение принципиально новых медицинских и генетических технологий (искусственное оплодотворение, суррогатное материнство, пренатальная диагностика, генетическое тестирование донора, генотерапия) стало массовым в медицинской практике;
- коммерциализация медико-генетической помощи и генетических технологий;
- появление новых форм взаимоотношений между врачом и пациентом; организация обществ пациентов и их родителей с различными заболеваниями (болезнью Дауна, муковисцидоза, фенилкетонурии и др.);
- необходимость этического и правового регулирование научных исследований, их направлений и итогов, поскольку они затрагивают интересы общества (дополнительное финансирование, биологический терроризм, угроза войны и т.д.).
Большинство этических вопросов современной генетики человека могут быть решены в рамках четырех принципов («делай благо», «не навреди», «автономии личности», «справедливости») и трех правил («правдивости», «конфиденциальности», «информированного согласия»).
Принцип «делай благо» изменялся в медицинской генетике на протяжении 100 лет в зависимости от моральных принципов общества и прогресса генетических знаний. Применение этого принципа на практике сталкивается с противоречием между благом конкретного индивида и благом группы людей или общества в целом. Именно на этой основе возникли евгенические программы насильственной стерилизации пациентов с отклонениями в умственном и физическом развитии в США, Дании, Швеции, Германии и других странах. Главным обоснованием подобных мероприятий был приоритет общего блага нации над индивидуальным. Это привело к тому, что в США в результате евгенической программы было стерилизовано более 100 тыс. человек. В скандинавских странах доля стерилизованных пропорционально численности населения была даже выше, чем в США. В Германии было стерилизовано более 350 тыс. человек.