Явления изменчивости, как и наследственности, у человека являются предметом генетики человека на всех уровнях его организации: молекулярном, хромосомном, клеточном, организменном и популяционном. Прогресс в понимании причин и источников наблюдаемой изменчивости у человека, в том числе и патологической, в значительной мере обязан медицинской генетике и клинической генетике.