3.1. ЗАКОНЫ НАСЛЕДОВАНИЯ
«Донаучные» представления о передаваемых по наследству признаках у человека существовали уже в античные времена. Сообщения о таких наблюдениях встречаются в трудах Гиппократа, Аристотеля, Платона и других древнегреческих врачей и философов. Примечателен тот факт, что они не только описывали случаи наследования отдельных признаков, но и выдвигали теоретические объяснения и даже предлагали меры по улучшению человеческой природы. Например, Гиппократу принадлежит теория пангенезиса, которая предполагала, что семя производится всеми частями тела больными и здоровыми и, соответственно, больное семя производит больные части тела, а здоровое — здоровые. Несмотря на немногочисленность упоминаний о наследственности в античной литературе и их упрощенную трактовку, все же это был новый взгляд на человека. После эпохи Возрождения интерес к природе человека возрастал. Так, в работе испанского врача Меркадо (1605) содержится утверждение, что оба родителя, а не только отец определяют, каким будет будущий ребенок. Уже в ХVIII – начале XIX вв. имеются работы, дающие правильную оценку наследственным заболеваниям, характеру их передачи. Например, в 1752 г. в работе Мопертюи сообщалось о семье, где в четырех поколениях наблюдалась полидактилия. Наблюдения за данной семьей позволили автору сделать вывод о том, что данный порок развития в равной степени передавался и отцом, и матерью, а расчеты показали, что высокую частоту этого нарушения нельзя объяснить только случайностью. Среди работ, относящихся к данному периоду, особое внимание заслуживает «Трактат о предполагаемых наследственных свойствах болезни» английского врача и исследователя Адамса, в котором автором был сделан ряд замечательных выводов: о существовании наследственных (доминантных) и семейных (рецессивных) факторов. Другой важный вывод из его работы — одинаковые по своим клиническим проявлениям заболевания могут иметь разную генетическую природу. В работах немецкого профессора медицины Нассе (1820) были определены наиболее важные признаки наследования гемофилии.
Однако в работах большинства исследователей XIX в. истинные факторы и ошибочные представления о наследственности были перемешаны. Это было типичным положением дел в генетике на «донаучной» стадии ее развития. Среди исследователей XIX в. особо следует выделить Ф. Гальтона, который обосновал близнецовый, клинико-генеалогический и биометрический методы для изучения наследственности человека. В России в XIX в. наследственность рассматривалась врачами как этиологический и патогенетический фактор; было известно много наследственных болезней. Генеалогический метод входил в анамнез. Однако отсутствие правильных представлений о закономерностях наследования признаков приводило к путанице понятий и противоречивости заключений. Научный период генетики начался с 1900 г., когда были переоткрыты законы Менделя.
Опыты Г. Менделя и выводы, сделанные из них, заложили концепцию гена, которая сформулирована при анализе определенных скрещиваний. Когда Г. Мендель проводил свои эксперименты, не было ничего известно о возможных материальных носителях генетической информации в зародышевых клетках. Однако в последующие десятилетия до конца XIX в. были обнаружены хромосомы, исследован митоз и мейоз. Вскоре после переоткрытия законов Менделя при сопоставлении менделевского расщепления признаков и распределения хромосом в мейозе был сделан окончательный вывод: именно хромосомы являются носителями генетической информации. Рождение генетики было началом нового научного периода развития, который успешно продолжается по сей день, проливая все новый свет на сокровенную тайну природы человека.
Основные закономерности наследования признаков в поколениях были открыты чешским исследователем Г. Менделем, опубликовавшим в 1866 г. «Опыты над растительными гибридами». Статья на 44 страницах, напечатанная в Трудах общества естествоиспытателей в г. Брюнне (ныне г. Брно), не привлекла внимания современников. Только через 35 лет законы наследования были вновь «открыты» сразу тремя ботаниками — К. Корренсом, Э. Чермаком и Г. де Фризом, быстро завоевав всеобщее признание. В настоящее время законы Менделя проверены на громадном числе растительных и животных форм и под названием «менделизм» составляют важнейшую главу учения о наследственности и изменчивости.
До Г. Менделя была общепринята теория так называемой «слитной» наследственности. Ее суть состояла в том, что при оплодотворении мужское и женское «начала» перемешивались «как краски в стакане воды», давая начало новому организму. Г. Мендель заложил фундамент представлений о дискретном характере наследственного вещества и о его распределении при образовании половых клеток у гибридов.
Глубокое проникновение в проблему и четкая методология экспериментов обеспечили Г. Менделю успех там, где его предшественники терпели неудачу. Он в каждом эксперименте концентрировал внимание на одном признаке, а не на растении в целом, отбирал те признаки, по которым растения четко отличались. Прежде чем скрещивать растения между собой он убеждался, что они принадлежат чистым линиям. Для этого Г. Мендель в течение двух лет разводил различные сорта гороха, чтобы отобрать те линии, где признак всегда воспроизводился в потомстве из поколения в поколение (окраска семядолей, расположение цветков, длина растения и др.).
В первых опытах Г. Мендель принимал во внимание только одну пару признаков. Такое скрещивание носит название моногибридного.
Моногибридное скрещивание. При скрещивании растений, имеющих желтые семена, с растениями, имеющими зеленые семена в первом поколении гибридов, были получены растения только с желтыми семенами. В потомстве не было переходных форм. Они же в свою очередь, будучи скрещены между собой, дали потомство, состоящее из растений, как с желтыми, так и с зелеными семенами. Отношение желтых семян к зеленым было равно 3:1. Путем обобщения ряда опытов по различным признакам гороха были сформулированы основные законы Менделя.