Генетические синдромы, приводящие к ожирению, встречаются редко (не более чем у 5–10% детей с ожирением), но знание о них важно, так как своевременная диагностика улучшает качество жизни этих пациентов, а некоторые формы поддаются медикаментозному этиотропному лечению [1]. Скрининг на наличие генетических форм ожирения рекомендован детям с ранним (до 5 лет жизни), тяжелым и прогрессирующим ожирением на фоне выраженной гиперфагии, особенно при наличии отягощенного семейного анамнеза по выраженному ожирению [2].
Генетические формы ожирения возникают вследствие патологии одного или нескольких генов, участвующих в регуляции пищевого поведения и энергетического обмена. Их можно условно разделить на синдромальные и моногенные формы ожирения. Для синдромальных форм характерно развитие ожирения (до 5-летнего возраста) на фоне фенотипических стигм и задержки психомоторного развития (в большинстве случаев). При моногенных формах тяжелое ожирение развивается уже на первом году жизни на фоне выраженной полифагии и нормального психомоторного развития.