Глава 1. Общие принципы неонатального скрининга

Внедрение в медицинскую практику скрининговых (просеивающих) программ является одним из выдающихся достижений мирового здравоохранения. Массовое обследование (скрининг) населения — комплекс мероприятий, включающий формирование группы риска по определенным нозологиям и осуществление профилактических мероприятий или превентивное лечение заболеваний. В случае генетического скрининга новорожденных на наследственные и врожденные заболевания речь идет об особом разделе медико-генетической помощи населению. Массовое обследование всех новорожденных на генетическую патологию порождает целый ряд медицинских, организационных, этических, экономических проблем. Поэтому внесение дополнений в программы неонатального скрининга — сложная и многогранная задача. С одной стороны, очевидно, что развитие технологий лабораторной диагностики, появление новых методов лечения позволяют увеличить число тестируемых болезней, что дает, несомненно, полезные результаты для выявленных при скрининге пациентов и их семей. С другой стороны, внедрение современных технологий массового тестирования нужно проводить с осторожностью, чтобы соблюдать баланс между пользой этих программ и их потенциальным риском как для отдельных индивидов, так и для общества.

В 1968 г. Уилсон и Джангнер опубликовали монографию «Прин­ципы и практика скрининга на выявление заболеваний» по заказу Всемирной организации здравоохранения. Этот труд остается важнейшей работой, посвященной скринингу. В нем они дали определение понятию «скрининг» (англ. screening — просеивание), которое означает предположительное обнаружение ранее не диаг­ностированной болезни или дефекта с помощью тестов, обследований или других процедур, дающих быстрый ответ. По определению Sackett (1975 г.), скрининг — тестирование внешне здоровых добровольцев с целью их подразделения на группы с высокой и низкой вероятностью заболевания. По одному из определений, «скрининг

включает клинические и лабораторные обследования индивидуумов, у которых на момент обследования нет проблем со здоровьем, с целью выявления заболевания, предрасположенности к болезни или факторов риска, которые повышают риск развития заболевания».

Термины «скрининг» и «программа скрининга» не синонимы. Скрининг — получение информации; программа скрининга — не только получение информации, но и ее обязательное использование в целях здравоохранения.

Основные свойства программы скрининга:

• слепой (безотборный) подход к обследованию;
• массовый характер обследования;
• профилактическая направленность;
• двухэтапный подход к диагностике.

Первый этап скрининга — определение людей с положительным результатом теста, формирующих группу риска по скринируемому заболеванию. Второй этап — подтверждающая диагностика и исключение людей с ложноположительными результатами. Структуры скрининговых программ варьируют в зависимости от их целей и возможностей организаторов: от программ на единичные заболевания до программ, оценивающих по нескольку десятков разнообразных параметров у тестируемых. Принципиальным считают их деление на массовые (объект обследования — видимо здоровая популяция) и селективные (объект обследования — определенные контингенты больных, среди которых ожидают накопления искомого заболевания). Одним из наиболее важных вопросов при внедрении в здравоохранение программ скрининга является определение перечня болезней, на которые проводится массовое обследование.

В 1968 г. Уилсоном и Джангнером были предложены критерии для организации программ скрининга, которые были впоследствии дополнены многими экспертами и организациями, в том числе Советом Европы, и в настоящее время формулируются следующим образом.

1. Заболевание, на которое нацелена программа скрининга, должно быть важной медико-социальной проблемой из-за повышенной смертности, страданий больного, экономических или социальных издержек.
2. Естественное течение болезни должно быть хорошо известно, у заболевания должен быть начальный скрытый период либо должны быть определены факторы риска, которые можно было бы выявить с использованием диаг­ностических тестов. Тесты должны быть высокочувствительными и специ­фичными по отношению к данному заболеванию, а также приемлемыми для обследуемого индивидуума.
3. Обязательным условием скрининга является возможность адекватного лечения или иного вмешательства. Адекватность лечения определяется доказанной клинической эффективностью, этической и правовой приемлемостью.
4. Скрининг с последующим проведением медицинского вмешательства на ранней стадии болезни должен обеспечивать лучший прогноз для больного, чем его лечение при появлении симптомов болезни.

Сегодня идет бурная полемика относительно дополнений и изменений данных критериев. Новые технологии позволяют проводить в рамках одного теста обследование на множество болезней, в том числе выявлять заболевания, которые не поддаются лечению или встречаются с крайне низкой частотой, то есть не подходят под все критерии скрининга. Следует ли тестировать на заболевание, если для него нет лечения? Необходимо ли тестирование новорожденных на болезни, которые манифестируют в позднем возрасте? Чьи интересы являются приоритетными: семьи или ребенка? Если стоимость лечения заболевания высока, но оно позволяет спасти жизнь ребенка, стоит ли включать его в программы скрининга? Это далеко не полный перечень вопросов, которые задают эксперты, представители общественных организаций и организаторы здравоохранения, но однозначных ответов на них пока нет.