♠ — торговое наименование лекарственного средства и/или фармацевтическая субстанция
℘ — лекарственное средство не зарегистрировано в Российской Федерации
17ОНП — 17-гидроксипрогестерон
АБТ — антибактериальная терапия
АГ — артериальная гипертензия
АЛТ — аланинаминотрансфераза
АР — аутосомно-рецессивное наследование
АсАс — ацетоацетат
АСТ — аспартатаминотрансфераза
БКС — болезнь «кленового сиропа» (лейциноз)
ВГ — врожденный гипотиреоз
ВДКН — врожденная дисфункция коры надпочечников
ГА1 — глутаровая ацидурия, тип I
ГА2 — глутаровая ацидурия, тип II
ГАЛ — галактоземия
ГАЛТ — галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза
ГК — глутаровая кислота
ГФА — гиперфенилаланинемии
ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота
ИРТ — иммунореактивный трипсин
КИ — кохлеарная имплантация
КК — контроль качества
КТ — компьютерная томография
КФК — креатинфосфокиназа
ЛБН — лизосомные болезни накопления
МВ — муковисцидоз
МГК — медико-генетическая консультация
МДД — мышечная дистрофия Дюшенна
МКБ-10 — Международная классификация болезней 10-го пересмотра
МКБ-11 — Международная классификация болезней 11-го пересмотра
MMA — метилмалоновая ацидемия
МПС I — мукополисахаридоз, тип I
МРТ — магнитно-резонансная томография
МС/МС — тандемная масс-спектрометрия
НБ — недостаточность биотинидазы
НБО — наследственные болезни обмена веществ
НИВЛ — неинвазивная вентиляция легких
НТ1 — наследственная тирозинемия, тип I
ОАЭ — отоакустическая эмиссия
ПА — пропионовая ацидемия (ацидурия)
ПЖ — поджелудочная железа
ПИД — первичные иммунодефициты
ПЦР — полимеразная цепная реакция
СДД — синдром ДиДжорджи
СМА — спинальные мышечные атрофии
СМА 5q — проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q
ЭхоКГ — эхокардиография
СН — синдром Ниймеген
СОП — стандартные операционные процедуры
ТГСК — трансплантация гемопоэтических стволовых клеток
ТКИН — тяжелая комбинированная иммунная недостаточность
ТТГ — тиреотропный гормон
УЗИ — ультразвуковое исследование
ФА — фенилаланин
ФАГ — фенилаланингидроксилаза
ФЗТ — ферментная заместительная терапия
ФКУ — фенилкетонурия
ЦНС — центральная нервная система
ЩЖ — щитовидная железа
ЭКГ — электрокардиография
BH4 — тетрагидробиоптерин
ETF — электронный транспорт флавопротеина
KREC — κ-рекомбинационное эксцизионное кольцо
LCHADD — недостаточность 3-гидрокси-ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
MCADD — недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот
NGS — высокопроизводительное параллельное секвенирование
TREC — эксцизионные кольца Т-клеточного рецептора
VLCAD — ацил-КоА-дегидрогеназа с очень длинной цепью
VLCADD — недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной цепью
X-АЛД — Х-сцепленная адренолейкодистрофия