Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Список сокращений и условных обозначений

— торговое наименование лекарственного средства и/или фар­ма­цев­ти­ческая субстанция

— лекарственное средство не зарегистрировано в Российской Федерации

17ОНП — 17-гидроксипрогестерон

АБТ — антибактериальная терапия

АГ — артериальная гипертензия

АЛТ — аланинаминотрансфераза

АР — аутосомно-рецессивное наследование

АсАс — ацетоацетат

АСТ — аспартатаминотрансфераза

БКС — болезнь «кленового сиропа» (лейциноз)

ВГ — врожденный гипотиреоз

ВДКН — врожденная дисфункция коры надпочечников

ГА1 — глутаровая ацидурия, тип I

ГА2 — глутаровая ацидурия, тип II

ГАЛ — галактоземия

ГАЛТ — галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза

ГК — глутаровая кислота

ГФА — гиперфенилаланинемии

ДНК — дезоксирибонуклеиновая кислота

ИРТ — иммунореактивный трипсин

КИ — кохлеарная имплантация

КК — контроль качества

КТ — компьютерная томография

КФК — креатинфосфокиназа

ЛБН — лизосомные болезни накопления

МВ — муковисцидоз

МГК — медико-генетическая консультация

МДД — мышечная дистрофия Дюшенна

МКБ-10 — Международная классификация болезней 10-го пересмотра

МКБ-11 — Международная классификация болезней 11-го пересмотра

MMA — метилмалоновая ацидемия

МПС I — мукополисахаридоз, тип I

МРТ — магнитно-резонансная томография

МС/МС — тандемная масс-спектрометрия

НБ — недостаточность биотинидазы

НБО — наследственные болезни обмена веществ

НИВЛ — неинвазивная вентиляция легких

НТ1 — наследственная тирозинемия, тип I

ОАЭ — отоакустическая эмиссия

ПА — пропионовая ацидемия (ацидурия)

ПЖ — поджелудочная железа

ПИД — первичные иммунодефициты

ПЦР — полимеразная цепная реакция

СДД — синдром ДиДжорджи

СМА — спинальные мышечные атрофии

СМА 5q — проксимальная спинальная мышечная атрофия 5q

ЭхоКГ — эхокардиография

СН — синдром Ниймеген

СОП — стандартные операционные процедуры

ТГСК — трансплантация гемопоэтических стволовых клеток

ТКИН — тяжелая комбинированная иммунная недостаточность

ТТГ — тиреотропный гормон

УЗИ — ультразвуковое исследование

ФА — фенилаланин

ФАГ — фенилаланингидроксилаза

ФЗТ — ферментная заместительная терапия

ФКУ — фенилкетонурия

ЦНС — центральная нервная система

ЩЖ — щитовидная железа

ЭКГ — электрокардиография

BH4 — тетрагидробиоптерин

ETF — электронный транспорт флавопротеина

KREC — κ-рекомбинационное эксцизионное кольцо

LCHADD — недостаточность 3-гидрокси-ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот

MCADD — недостаточность среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот

NGS — высокопроизводительное параллельное секвенирование

TREC — эксцизионные кольца Т-клеточного рецептора

VLCAD — ацил-КоА-дегидрогеназа с очень длинной цепью

VLCADD — недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной цепью

X-АЛД — Х-сцепленная адренолейкодистрофия

Для продолжения работы требуется Регистрация
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Список сокращений и условных обозначений
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу