Глава 8. Фенотипическая изменчивость. Эпигенетическая модификация

Теоретический обзор

Формы биологической изменчивости

Различают генотипическую (комбинативную и мутационную) и фенотипическую (модификационную и случайную) изменчивость.

Фенотипическая модификационная изменчивость

Модификационная изменчивость — изменение фенотипа, возникающее вследствие влияния окружающей среды и име­ющее адаптивный (приспособительный) характер без изменения генотипа. Под действием определённых условий внешней среды в организме изменяется активность ферментов, ответственных за регуляцию экспрессии генов, проявляющихся в признак. ­Иначе говоря, факторы окружающей среды способны регулировать экспрессию генов без изменения генотипа. В фенотипе модификации могут проявляться на морфологическом, физиологическом и биохимическом уровнях.

Диапазон модификационной изменчивости организма, или норма реакции, обусловлен генотипом, который наследуется и различается у разных особей данного вида. Поэтому норма реакции обусловлена индивидуальным спектром экспрессивности гена в ответ на воздействия внешней среды на организм. Другими словами, организм наследует не признак, а норму реакции, зная которую, можно предсказать степень выраженности признака. Норма реакции выражается в крайних модификациях количественного признака либо в наличии или в отсутствии качественного признака.

Проявление количественного признака исследуют с по­мощью выборочного метода и построения вариационной кривой, ­которая наглядно отображает диапазон вариации свойства (признака) и частоту отдельных вариантов. При построении вариационной кривой очевидно, что наиболее распространены средние варианты проявления признака, тогда как особи с крайними выражениями признака встречаются в значительно меньшем количестве (рис. 8.1).

Рис. 8.1. Модификационная фенотипическая изменчивость листьев дерева лавро­вишни. Вариационная кривая отражает норму реакции размера листьев

Для модификационной фенотипической изменчивости характерно следующее:

• изменения затрагивают большинство особей в популяции;
• каждый внешний фактор вызывает адекватные адаптивные изменения признака в пределах нормы реакции;
• степень изменения прямо пропорциональна длительности действия внешнего фактора и стирается после прекращения его воздействия;
• не наследуется.

Случайная фенотипическая изменчивость

Вид изменчивости, которая возникает под влиянием случайных внешних воздействий, таких как радиационное облучение, экстремально низкие или высокие температуры, особенности питания и т.д. При нормальном генотипе он может приводить к имитации мутаций (фенокопии). Если в поколении наблюдается один и тот же фенотипический признак несколько раз, то можно предположить, что он приобретён по законам наследственности. Однако необходимо исключить возможность фенокопий. Предположим, что патогенный фактор действовал на женщину во время всех её нескольких беременностей. В результате все рождённые ею дети имеют похожие врождённые пороки. В постнатальном периоде одни и те же внешние факторы (или профессиональные вредности) могут вызвать сходные фенотипические признаки (заболевания) у членов одной семьи. Такие фенокопии практически неотличимы от мутационных процессов, особенно это относится к уродствам (рис. 8.2).

В тератологии (от греч. teras — «урод», «чудовище») следует учитывать обе причины: наследственную и случайную фенотипическую изменчивость.

Рис. 8.2. Случайная фенотипическая изменчивость. А — врождённая хондродистрофия у курицы. Б — скелет нормальной птицы. В — скелет курицы с фенокопией, обусловленной недостатком биотина (авитаминоз) [из: Hadorn Е., 1955]

Для случайной фенотипической изменчивости характерны такие черты:

• не имеет приспособительного характера и нормы реакции;
• возникает под воздействием неблагоприятных или экстремальных факторов внешней среды;
• возникает в результате многофакторного воздействия окружающей среды на организм;
• включает в себя изменение нескольких разных признаков;
• возникает на любом этапе онтогенеза.

Пенетрантность и экспрессивность

Фенотип есть результат взаимодействия генотипа и факторов внешней среды. Отечественный генетик Н.В. Тимофеев-­Ресовский (1900‒1981) предложил два термина, описывающих реализацию гена в признак: пенетрантность — процент реализации гена в признак и экспрессивность — степень выраженности признака.

Допустим, что некий ген А отвечает за признак пигментации (рис. 8.3). В нашем примере из 10 человек, имеющих ген А, признак пигментации проявился у 8. Можно сказать, что пенетрантность гена А равна 80%. При этом степень выраженности признака (экспрессивность) у них различна.

У человека одни гены всегда проявляются в фенотипе. Проявление признака других генов может зависеть от нескольких генов или условий внешней среды. Частота проявления гена в фенотипе и есть пенетрантность. Различают полную пенетрантность, если аллель проявляется у всех особей, и неполную пенетрантность, если аллель не проявляется у части особей. Количественно пенетрантность выражают долей (в процентах) числа особей, у которых данный аллель проявился в фенотипе, к общему числу носителей этого аллеля. Например, пенетрантность 25% означает, что только у 1/4 особей, несущих данный ген, признак проявится в фенотипе. Поэтому при расчёте соотношений особей по фенотипу и вероятности рождения особей с тем или иным фенотипом необходимо учитывать пенетрантность, указанную для данного гена.

Рис. 8.3. Пенетрантность и экспрессивность. Признак гена А проявился у 8 человек. Высокая активность гена у 2 человек (чёрный цвет), средняя активность гена у 2 человек (тёмно-серый цвет), низкая активность гена у 3 человек (серый цвет) и крайне низкая активность у 1 человека (светло-серый цвет). У 2 человек (белый цвет) ген не эспрессируется