Аберрация хромосомная (или хромосомная аномалия) — обобщенное название любого из типов хромосомных мутаций.
Аллель — одна из двух или более альтернативных форм гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов.
Амниоцентез — инвазивный метод пренатальной диагностики, процедура получения и анализа амниотической жидкости, проводимая на сроках беременности до 12 нед и в 16–18 нед.
Анеуплоидия — измененный набор хромосом, в котором одна или несколько хромосом из обычного набора или отсутствуют, или представлены дополнительными копиями.
Антикодон — последовательность из трех нуклеотидов в молекуле транспортной РНК, комплементарная кодирующему триплету в молекуле мРНК.
Антимонголоидный разрез глаз — опущены наружные углы глазных щелей.
Анэнцефалия — полное или почти полное отсутствие головного мозга.
Аплазия (агенезия) — полное врожденное отсутствие органа или части его.
Арахнодактилия — необычно длинные и тонкие пальцы.
Аутосома — любая неполовая хромосома. У человека имеется 22 пары аутосом.
Аутосомно-доминантное наследование — тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена.
Аутосомно-рецессивное наследование — тип наследования признака или болезни, при котором для его проявления мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей.
Биопсия хориона — процедура, осуществляемая на 7–11-й неделе беременности с целью получения клеток для пренатальной диагностики.
Болезни аутосомные — обусловлены дефектами генов, локализованных в аутосомах.
Болезни врожденные — присутствуют у ребенка с момента рождения, неравнозначны с наследственными заболеваниями.
Болезни доминантные — развиваются при наличии одного мутантного гена в гетерозиготном состоянии.
Болезни лизосомные — группа наследственных болезней, характеризующихся унаследованной недостаточной продукцией лизосомных ферментов.
Болезни моногенные — обусловлены дефектом одного гена.
Болезни мультифакториальные — имеющие в своей основе как генетическую, так и средовую компоненту; генетическая компонента представляет собой сочетание разных аллелей нескольких локусов, определяющих наследственную предрасположенность к заболеванию при разных условиях внешней среды.
Болезни наследственные — имеющие в своей основе генетическую компоненту.
Болезни прионные — группа нейродегенеративных заболеваний человека и животных.
Болезни рецессивные — развиваются при наличии мутантного гена в гомозиготном состоянии.
Болезни семейные — заболевания, которые наблюдают у членов одной семьи.
Болезни, сцепленные с полом, — обусловлены дефектом генов, локализованных в X- или Y-хромосомах.
Болезни хромосомные — обусловлены числовыми и структурными нарушениями кариотипа.
Брахидактилия — укорочение пальцев.
Брахицефалия — увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера.
Витилиго — очаговая депигментация кожи.
Гамета — зрелая половая клетка.
Гаплоид — клетка, содержащая одинарный (гаплоидный) набор хромосом.
Ген — участок молекулы ДНК, кодирующий либо последовательность аминокислот в белке, либо разные виды молекул РНК, участвующий в синтезе белка.
Генетика — наука о наследственности и изменчивости.
Генетическая карта — схема расположения структурных генов и регуляторных элементов в хромосоме.
Генетический груз — наличие в популяции в виде летальных и других отрицательных мутаций, вызывающих при переходе в гомозиготное состояние гибель особей или снижение их жизнеспособности.
Генетический код — соответствие между триплетами в ДНК (или РНК) и аминокислотами белков.
Генная инженерия — совокупность приемов, методов и технологий получения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.
Генная терапия — введение генетического материала (ДНК или РНК) в клетку для восстановления нормальной функции.
Генокопии — понятие, когда один и тот же признак или группа признаков обусловлены разными генетическими нарушениями.
Геном — общее количество ДНК в гаплоидном наборе хромосом, то есть вся ДНК.
Геномика — направление науки, изучающее геномы всех организмов.
Генотип — совокупность всех генов, проявляющихся фенотипически.
Генофонд — совокупность всех генов в данной популяции.
Ген-регулятор — ген, кодирующий регуляторный белок, активирующий или подавляющий транскрипцию других генов.
Ген-супрессор — ген, обусловливающий подавление проявления неаллельного мутантного гена, из-за чего фенотипические признаки данной особи не изменяются.
Ген-усилитель (энхансер) — короткий сегмент ДНК, который влияет на уровень проявления (экспрессии) определенных генов, увеличивая частоту инициации и транскрипции.