Часть 1. Общие вопросы

Все живые организмы состоят из клеток. Эволюция пошла двумя путями, создав организмы, не обладающие типичным клеточным ядром и хромосомным аппаратом (прокариоты) и имеющие ядро (эукариоты). К прокариотам относят бактерии и сине-зеленые водоросли. Все остальные живые организмы относятся к эукариотическим. В ядре клетки локализованы молекулы ДНК. Ядро погружено в цитоплазму. В цитоплазме содержатся образования, называемые органеллами, они выполняют различные функции. Например, митохондрии называют энергетическими станциями клетки. В них происходят химические реакции, которые обеспечивают энергетические циклы в клетках. На рибосомах происходит синтез белка (рис. 1.1).

Рис. 1.1. Эукариотическая клетка

Организм человека состоит из 10¹⁵ клеток. Они образуют около 300 типов тканей, из которых состоят органы и системы. Однако именно клетка является важнейшей структурной и функциональной единицей, той ареной, на которой разыгрываются события, имеющие значение для судьбы организма в целом.

Основной строительный материал, из которого состоят клетки и ткани, — белки. У них есть еще одна важная функция — они являются катализаторами, ускоряющими биохимические процессы, тот самый обмен, который является основным свойством жизни.

В организме человека около 100 тыс. белков. Но подобно тому, как здания самых причудливых архитектурных форм можно построить из небольшого числа разновидностей строительных материалов, так и все многообразие белков состоит всего из 20 аминокислот. Большинство белков у человека состоит из 2 тыс. аминокислотных остатков, однако известны и цепи, включающие до 5 тыс. остатков.

Информация о том, какие «кирпичики» и в каком порядке должны расположиться в длинной молекуле, закодирована в ДНК.

ДНК представляет собой длинную, закрученную в двойную спираль молекулу — последовательность нуклеотидов, каждый из которых содержит остаток фосфорной кислоты, сахар (дезоксирибозу) и одно из четырех азотистых оснований. Азотистые основания обозначают буквами А (аденин), Т (тимин), Г (гуанин) и Ц (цитозин).

Их строение таково, что они могут располагаться друг против друга только строго определенным образом: А=Т и Г=Ц, то есть возможно существование только двух типов пар нуклеотидов. Образование пар нуклеотидов происходит в соответствии с принципом комплементарности (рис. 1.2).

Рис. 1.2. Строение молекулы ДНК

Каждые 3 нуклеотида образуют кодон (триплет) — единицу генетического кода, который обычно кодирует включение одной аминокислоты. Последовательность кодонов в гене определяет последовательность аминокислот в полипептидной цепи белка, кодируемого этим геном (табл. 1.1).

Таблица 1.1. Генетический код

В настоящее время триплетный код полностью расшифрован и изучены его свойства: триплетность — сочетание трех нуклеотидов указывает «имя» одной аминокислоты; непрерывность — между триплетами нет знаков препинания, то есть информация считывается непрерывно; неперекрываемость — один и тот же нуклеотид не может входить одновременно в состав двух или более триплетов; однозначность — определенный кодон соответствует только одной аминокислоте; вырожденность (избыточность) — одной и той же аминокислоте может соответствовать несколько кодонов; универсальность — генетический код работает одинаково в организмах разного уровня сложности, от вирусов до человека.

Ген — ключевое понятие в генетике. Ген — участок молекулы ДНК, кодирующий либо последовательность аминокислот в белке, либо разные виды молекул рибонуклеиновой кислоты (РНК), участвующие в синтезе белка. Однако в настоящее время не существует универсального определения гена, которое удовлетворило бы всех исследователей. Ген представляет собой последовательность ДНК, составляющие сегменты которой необязательно должны быть физически смежными. Эта последовательность ДНК содержит информацию об одном или нескольких продуктах в виде белка или РНК. Продукты гена функционируют в составе генетических регуляторных сетей, результат работы которых реализуется на уровне фенотипа.