С.В. Михайлова, Е.Ю. Захарова
В настоящее время эффективных методов патогенетической терапии МЗ не создано, но проводятся многочисленные исследования, которые, однако, ограничены редкостью этих заболеваний и клинической гетерогенностью. Мультисистемный характер МЗ требует назначения прежде всего разнообразной симптоматической терапии, также применяют различные комбинации витаминов и антиоксидантов, и разрабатываются экспериментальные препараты, влияющие на функцию дыхательной цепи митохондрий.
По механизму действия молекулы, применяемые для лечения МЗ, можно разделить на четыре основные группы: (1) влияющие на повышение концентрации митохондрий и НАД+ в клетке, (2) защищающие митохондрии от повреждения свободными радикалами, (3) улучшающие функцию митохондрий и (4) восстанавливающие гомеостаз мтДНК.
Из экспериментальных методов терапии также следует отметить применение трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, применение кетогенной диеты и генотерапии. На сегодняшний день на Clinicaltrials.gov зарегистрировано более 300 клинических исследований по МЗ. Подготовлено несколько руководств и рекомендаций, в том числе по разным критическим состояниям (инсульт, метаболический ацидоз) и терапии нарушений отдельных систем органов (https://www.newcastle-mitochondria.com/).
Однако большинство методов терапии МЗ не обладают высокой доказательной базой, и эксперты не имеют единого мнения о режимах дозирования препаратов и однозначных показаний для начала и отмены лечения.