Поиск
Закладки
Озвучивание недоступно Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.
Митохондриальные заболевания : руководство для врачей

Глава 3. Подходы к диагностике митохондриальных заболеваний

Предыдущая страница

Следующая страница

Глава 3. Подходы к диагностике митохондриальных заболеваний
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу

Оглавление

Глава 3. Подходы к диагностике митохондриальных заболеваний-
3.1. Современные критерии установления диагноза
3.2. Нейровизуальные особенности первичных митохондриальных заболеваний
3.2.1. Основные паттерны нейрорадиологических нарушений при митохондриальных заболеваниях
3.2.2. Магнитно-резонансная спектроскопия при митохондриальных заболеваниях
3.3. Нейрорадиологическая характеристика отдельных заболеваний и групп митохондриальных болезней
3.3.1. Синдром Ли, или подострая некротизирующая энцефаломиелопатия
3.3.2. Митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактат-ацидоз и инсультоподобные эпизоды
3.3.3. Наследственная оптическая нейропатия Лебера
3.3.4. Синдром Кернса–Сейра
3.3.5. Заболевания, связанные с патогенными вариантами в гене POLG
3.3.6. Дефицит коэнзима Q10
3.3.7. Поражение белого вещества при митохондриальных болезнях
3.3.8. Дефицит I комплекса дыхательной цепи митохондрий
3.3.9. Дефицит II комплекса дыхательной цепи митохондрий
3.3.10. Дефицит III и IV комплекса дыхательной цепи митохондрий
3.3.11. Лейкоэнцефалопатия с поражением ствола и высоким уровнем лактата при МР-спектроскопии
3.3.12. Митохондриальная нейрогастроинтестинальная энцефаломиопатия
3.4. Лабораторные подходы к диагностике митохондриальных болезней
3.4.1. Общие сведения о лабораторных подходах к диагностике митохондриальных заболеваний
3.4.2. Биохимические исследования при митохондриальных заболеваниях
3.4.2.1. Лактат и пируват
3.4.2.2. Ацилкарнитины и аминокислоты в крови
3.4.2.3. Органические кислоты мочи
3.4.2.4. Циркулирующие цитокины FGF-21, GDF-15
3.4.2.5. Исследование структуры комплексов дыхательной цепи митохондрий
3.4.2.6. Определение активности комплексов дыхательной цепи митохондрий
3.4.2.7. Иммуногистохимические исследования
3.4.2.8. Исследование скорости потребления кислорода (респирометрия)
3.4.3. Тесты первой линии в лабораторной диагностике митохондриальных заболеваний
3.4.4. Анализ и интерпретация данных секвенирования митохондриальной ДНК
3.4.5. Омиксные подходы в диагностике митохондриальных заболеваний
Литература
Данный блок поддерживает скрол*