Через 20 лет вы будете больше разочарованы теми вещами, которые вы не сделали, чем теми, которые вы сделали. Так отчальте от тихой пристани. Почувствуйте попутный ветер в вашем парусе. Двигайтесь вперед, действуйте, открывайте!
Марк Твен
Руководство «Митохондриальные болезни» является второй книгой из серии, посвященной наследственным болезням обмена веществ (НБО). Эта группа болезней — одна из самых разнообразных по спектру клинических проявлений, возрасту манифестации и типу наследования среди НБО. Известно, что митохондриальные болезни могут проявиться в любом возрасте, сопровождаться поражением любой системы органов в любом сочетании. Это уникальные заболевания также в плане генетики, для которых описаны все типы наследования, включая особый цитоплазматический, или митохондриальный. Врачам крайне сложно не только заподозрить диагноз митохондриального заболевания на основании клинических симптомов, но и подтвердить его. При лабораторной диагностике можно столкнуться с проблемами выбора ткани для исследования, информативностью биохимических, гистохимических и ДНК-тестов. Во многих случаях диагноз устанавливают только на основании совокупности клинических и лабораторных данных. Новые диагностические возможности появились с развитием технологий секвенирования — они расширили наши представления о клинических фенотипах этой группы болезней и их этиологии. Одно из последних открытий 2021 г., в котором авторы этой книги приняли непосредственное участие, — это идентификация ядерного гена для наследственной оптической нейропатии Лебера, которая до этого считалась болезнью, связанной только с патогенными вариантами в митохондриальной ДНК. Также в последние годы были установлены ассоциации между нарушениями функции митохондриальных белков и острой печеночной недостаточностью, лейкодистрофиями, патологией почек и желудочно-кишечного тракта.
В создании этой книги приняли участие врачи, которые долгие годы занимаются диагностикой и лечением пациентов с митохондриальными болезнями, поэтому в книгу включены клинические описания разных форм заболеваний.
Пионерами в области изучения митохондриальных заболеваний в нашей стране были наши учителя и наставники: профессор Краснопольская Ксения Дмитриевна (Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова), профессор Казанцева Людмила Зиновьевна (московский Научно-исследовательский клинический институт педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева). Много молодых ученых и врачей продолжают свои исследования в этой области, и еще на ряд вопросов предстоит получить ответы. И, конечно, главная задача на ближайшие годы — создать эффективные методы лечения этих болезней.
Надеемся, что книга будет интересна врачам разных специальностей, а также студентам и ординаторам, которые решили посвятить свою профессиональную жизнь медицине и генетике.