Клинический случай 41. Использование сиролимуса в лечении детей с сосудистыми аномалиями

Введение

Сосудистые аномалии — гетерогенная группа заболеваний, в основе которых лежит врождённое нарушение ангиогенеза. Сосудистые аномалии бывают локальными и генерализованными, имеют различную частоту встречаемости, локализацию, степень тяжести клинических проявлений. Согласно классификации International Society for the Study of Vascular Anomalies (2018) все сосудистые аномалии делятся на две большие группы: сосудистые опухоли и сосудистые мальформации (табл. 41.1).

Таблица 41.1. Классификация сосудистых аномалий

Источник: International Society for the Study of Vascular Anomalies. Classification of Vascular Anomalies, 2018. URL: http://www.issva.org/classification.

Сосудистые мальформации возникают во время морфологического развития сосудистой системы, развиваются до рождения ребёнка и растут вместе с ним. При травмах, инфекциях, гормональных изменениях рост сосудистых мальформаций может ускоряться.

Венозные мальформации и комбинированные мальформации с венозным компонентом и низкой скоростью кровотока могут приводить к развитию локальной внутрисосудистой коагулопатии потребления, флеболитов и болевого синдрома [1, 2]. Для уменьшения болевого и отёчного синдромов используют компрессионное бельё, венотоники, низкомолекулярные гепарины.

Лимфатические мальформации и комбинированные мальформации с лимфатическим компонентом могут приводить к значительному обезображиванию пациента вследствие гипертрофии мягких тканей и костей скелета (рис. 41.1). При вовлечении в патологический процесс костной ткани развиваются массивный остеолиз, синдром Горхема или «исчезающая кость» [3, 4]. При диффузных лимфатических мальформациях органов грудной клетки и брюшной полости возникают хилёзные выпоты с нарушением функции органов. Возникающая лимфорея приводит к развитию гипо- и диспротеинемии, вторичному иммунодефициту. Блеббинг клеток кожи способствует развитию целлюлита и тяжёлых инфекций. Стандарты терапии лимфатических мальформаций не разработаны, используются интерферон-α [5, 6], бифосфонаты при остеолизе [7], цитостатики (циклофосфан) [8], бевацизумаб (авастин) [9].

Рис. 41.1. Обширная лимфангиома шеи

В качестве хирургической коррекции венозных и лимфатических мальформаций применяется склеротерапия, иссечение с «дебалкингом», криотерапия и электрокоагуляция. Для коррекции капиллярных мальформаций используется лазеротерапия.

Среди сосудистых опухолей наиболее часто встречаются геман­гиомы. Врождённые гемангиомы к моменту родов полностью сформированы и могут быстро инволюционировать в течение короткого времени, частично инволюционировать или не инволюционировать.

Инфантильная гемангиома появляется в течение первых 2 мес после рождения. Причиной её развития, согласно одной теории, является ткань плаценты, проникающая в ткани плода во время беременности или родов, согласно другой теории — прогениторные стволовые клетки, обнаруживаемые в циркуляции у пациентов [10]. По данным P. Dickinson и соавт., инфантильные гемангиомы чаще встречаются у маловесных девочек, родившихся до 37-й недели беременности, наступившей в результате экстракорпорального оплодотворения [11]. В терапии проб­лемных инфантильных гемангиом используют пропранолол в дозе 2–3 мг/кг в сутки в 2–3 приёма [12].

Другие сосудистые опухоли, например капошиформная гемангио­эндотелиома, инфильтративно поражают кожу, подкожную клетчатку, мышечные слои и могут стать причиной развития синдрома Казабаха–Мерритта, тяжёлой вторичной коагулопатии потребления с летальностью до 14–24% [13]. Убедительных результатов эффективности использования стероидов, цитостатиков (винкристин, циклофосфан, актиномицин) и интерферона-α для лечения капошиформной гемангиоэндотелиомы не получено [14].