Поиск
Озвучить текст Озвучить книгу
Изменить режим чтения
Изменить размер шрифта
Оглавление
Для озвучивания и цитирования книги перейдите в режим постраничного просмотра.

Клинический случай 16. Хроническая сердечная недостаточность на фоне транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии

Введение

Амилоидоз — наследственное или приобретённое заболевание, обусловленное внеклеточным отложением в различных органах и тканях белково-полисахаридного комплекса с фибриллярной структурой — амилоида. Обладая химической инертностью и иммунологической толерантностью, амилоид накапливается в тканях, что приводит к атрофии и склерозу органов с развитием их функциональной недостаточности [1–3].

В основу современной классификации амилоидоза (ВОЗ, 2003) положен принцип специфичности основного фибриллярного белка — амилоида [4]. Согласно данной классификации вначале указывается тип амилоида, затем — известный белок-предшественник и клинические формы амилоидоза с вовлечёнными органами-мишенями. В настоящее время известно около 30 таких белков [5–7].

Поражение сердца может наблюдаться при амилоидозе лёгких цепей, сенильном системном амилоидозе, семейном амилоидозе (FAP), вторичном амилоидозе. Наследственные FAP объединяют генетически наследуемые аутосомно-доминантные заболевания, при которых амилоидные фибриллы образованы мутантными формами транстиретина (транстиретиновый амилоидоз), аполипопротеина A1, аполипопротеина A2, лизоцима, цистатина C, α-цепями фибриногена и т.д.

Семейный амилоидоз в большинстве случаев манифестирует к середине жизни, однако быстрое прогрессирование клинических проявлений в течение 5–15 лет приводит к развитию нейропатии, почечной, печёночной и сердечной недостаточности [3, 5]. Отложение амилоида в миокарде, эндокарде, перикарде, аорте и стенках коронарных сосудов приводит к развитию амилоидной кардиомиопатии с тяжёлой сердечной недостаточностью [3, 4]. Среди FAP-форм амилоидоза более широко представлен ATTR-амилоидоз (транстиретиновый) — неуклонно прогрессирующее заболевание с неблагоприятным прогнозом [1, 3].

Распределение амилоида и характер поражения органов и систем зависят от типа мутации. Различают три основных фенотипа ATTR-амилоидоза:

  • семейную амилоидную (транстиретиновую) полинейропатию;
  • семейную амилоидную (транстиретиновую) кардиомиопатию;
  • семейный лептоменингеальный (транстиретиновый) амилоидоз.

Амилоидная транстиретиновая кардиомиопатия при наследственном ATTR-амилоидозе сопровождается выраженной сердечной недостаточностью [8]. Низкая осведомлённость врачей по поводу этой орфанной патологии приводит к поздней диагностике ATTR-амилоидоза, когда уже развиваются необратимые изменения и тяжёлая дисфункция органов. Ниже представлен клинический случай ХСН на фоне транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии.

Описание клинического случая

Пациент Б., 51 год, впервые госпитализирован с жалобами на быструю утомляемость и одышку при малейшей физической активности, отёки лодыжек и стоп, онемение I, II, III пальцев рук, потерю массы тела до 6 кг в последние 6 мес. Обращало на себя внимание отсутствие предшествующего анамнеза кардиальных заболеваний, в том числе АГ. Клиническая симптоматика манифестировала в течение 1 мес.

Семейный анамнез по сердечно-сосудистой патологии не отягощён.

При осмотре: пациент нормостенического телосложения, ИМТ 24 кг/м2.

Общее состояние средней степени тяжести, кожные покровы обычной окраски и влажности. В лёгких в нижних отделах справа отмечалось укорочение перкуторного звука и ослабление дыхания. ЧДД 19 в минуту.

Границы сердца расширены, смещение верхушечного толчка влево. Тоны сердца приглушены, систолический шум на верхушке с иррадиацией в левую подмышечную область. ЧСС 70 в минуту, пульс ритмичный. АД 123/70 мм рт.ст.

Живот мягкий, при пальпации умеренная болезненность в правом подреберье. Печень выступает из-под края рёберной дуги на 4 см. Селезёнка не пальпируется. Стул регулярный. Мочеиспускание свободное, безболезненное. Отмечались отёки нижней трети голеней и стоп.

ЭКГ: ритм синусовый, правильный. ЧСС 72 в минуту. Низкий вольтаж QRS в стандартных отведениях. ЭОС отклонена влево. PQ — 0,22 c, QRS — 0,10 с. Зубец Т — отрицательный в I, II, aVL. Обнаружена блокада левой ножки пучка Гиса (рис. 16.1).

Рис. 16.1. Электрокардиограмма пациента Б.

При рентгенографии органов грудной клетки выявлены признаки застойных явлений в малом круге кровообращения. Тень сердца расширена в обе стороны. Кардиоторакальный индекс — 76%.

По результатам лабораторного исследования выявлено небольшое повышение СОЭ до 25 мм/ч, АСТ — до 52,4 ЕД/л, общего билирубина — до 29,9 мкмоль/л, ЩФ — до 102 ЕД/л, а также незначительное снижение уровня общего белка до 58,2 г/л.

ЭхоКГ: выраженная концентрическая гипертрофия ЛЖ с толщиной МЖП до 1,8 мм и задней стенки до 1,7 мм, индексированная масса миокарда ЛЖ — 164 г/м2. Индекс относительной толщины стенки ЛЖ — 0,65. КДО ЛЖ — 90 мл, КСО ЛЖ — 64 мл, ФВ ЛЖ — 29%. Гипокинез всех сегментов ЛЖ, увеличение обоих предсердий. КСО ЛП — 63 мл/м2, КСО ПП — 42 мл/м2. Систолическое АД в лёгочной артерии — 43 мм рт.ст. Выявлены небольшая недостаточность митрального и трикуспидального клапанов, диастолическая дисфункция ЛЖ III степени (Е/А = 3,2, время замедления пика Е = 97 мс, Е/е' 14,0). В полости перикарда — умеренное количество выпота (рис. 16.2).

Для продолжения работы требуется Регистрация
На предыдущую страницу

Предыдущая страница

Следующая страница

На следующую страницу
Клинический случай 16. Хроническая сердечная недостаточность на фоне транстиретиновой амилоидной кардиомиопатии
На предыдущую главу Предыдущая глава
оглавление
Следующая глава На следующую главу

Оглавление

Данный блок поддерживает скрол*