Введение
Синдром Марфана является аутосомно-доминантным заболеванием. Частота синдрома Марфана в популяции — 1 : 10 000–1 : 15 000Национальные рекомендации Российского научного медицинского общества терапевтов по диагностике, лечению и реабилитации пациентов с дисплазиями соединительной ткани, разработанные группой специалистов секции «Дисплазия соединительной ткани» РНМОТ, утверждены на Х Национальном конгрессе терапевтов 14–16 октября 2015 г.. Заболевание встречается как у мужчин, так и у женщин, этнических или географических особенностей данного заболевания не выявлено. Это редкое наследственное заболевание соединительной ткани поражает многие органы и системы. Диагноз синдром Марфана устанавливается в соответствии с обзором диагностических критериев, известных как Гентские критерии, путём комплексной оценки, в значительной степени на основе сочетания основных и второстепенных клинических проявлений, а также семейного анамнеза [1, 2].
Ниже перечислены ревизованные Гентские критерии диагностики синдрома Марфана.
I. Основные критерии диагностики:
1) расширение аорты;
2) эктопия хрусталика.
Сочетания этих признаков достаточно для установления диагноза.
II. Важные дополнительные критерии диагностики:
1) положительный семейный анамнез по синдрому Марфана;
2) молекулярно-генетическое исследование мутаций гена FBN1;
3) признаки системного вовлечения соединительной ткани 7 баллов и более (табл. 13.1).
Таблица 13.1. Балльная оценка признаков системного вовлечения соединительной ткани [1]
| Признак | Баллы |
| Симптом запястья И большого пальца | 3 |
| Симптом запястья ИЛИ большого пальца | 1 |
| Килевидная деформация грудной клетки | 2 |
| Воронкообразная деформация или асимметрия грудной клетки | 1 |
| Вальгусная деформация стопы | 2 |
| Плоскостопие | 1 |
| Пневмоторакс | 2 |
| Экстазия твёрдой мозговой оболочки | 2 |
| Протрузия тазобедренного сустава | 2 |
| Уменьшенное отношение верхнего сегмента тела к нижнему и увеличенное отношение размаха рук к росту И нетяжёлая степень сколиоза | 1 |
| Сколиоз или тораколюмбальный кифоз | 1 |
| Недоразгибание локтевого сустава | 1 |
| Лицевые признаки (3 из 5): долихоцефалия, энофтальм, скошенные вниз глазные щели, гипоплазия скуловых костей, ретрогнатия | 1 |
| Кожные стрии | 1 |
| Миопия более 3 диоптрий | 1 |
| Пролапс митрального клапана | 1 |
Дилатация корня аорты и пролапс митрального клапана — основные проявления среди сердечно-сосудистых мальформаций синдрома Марфана. Патогенез синдрома Марфана полностью не выяснен. Однако считается, что доминирующее негативное влияние оказывают мутации гена фибриллина-1 [1]. Серьёзные сердечно-сосудистые осложнения при синдроме Марфана включают внезапную смерть, расслоение аорты и сердечную недостаточность из-за аортальной или митральной регургитации [3, 4].
Описание клинического случая
Пациент Б., 61 год, поступил в отделение кардиореанимации в ноябре 2019 г. с жалобами на сердцебиение, перебои в работе сердца.
Из анамнеза: ранее был диагностирован синдром Марфана. В мае 2014 г. при лечении в отделении кардиологии многопрофильной больницы была диагностирована аневризма корня восходящего отдела аорты. Планировалось оперативное лечение. При проведении КАГ у пациента выявлен стенозирующий атеросклероз КА, гемодинамически не значимый: ПМЖВ — стеноз в средней трети до 50%, ПКА — до 60%.
С 2014 г. диагностирован В-клеточный лимфолейкоз, Вinet В. Из-за прогрессирования гемобластоза протезирование аорты было отложено на неопределённый срок. С июля по декабрь 2014 г. пациенту проведено 6 курсов полихимиотерапии. По результатам лабораторных и инструментальных обследований достигнута ремиссия заболевания.
В августе 2015 г. у пациента выявлено расслоение аорты и выполнено оперативное лечение: протезирование восходящего отдела аорты с имплантацией собственного аортального клапана в сосудистый протез аорты 300 мм по методике David, экзопротезирование проксимальной части дуги аорты, перевязка ушка ЛП, а также маммарно-коронарное шунтирование ПМЖВ по поводу стенотического поражения КА. Послеоперационный период осложнился рецидивирующим трепетанием предсердий. На фоне насыщения кордароном синусовый ритм был восстановлен. Однако через 3 дня вновь зарегистрирован пароксизм наджелудочковой тахикардии, расценённый как трепетание предсердий, который был купирован медикаментозно с помощью кордарона. Через 2 нед ежедневно трижды развивался рецидив трепетания предсердий. Учитывая постоянно рецидивирующий характер нарушения ритма сердца, была выбрана тактика контроля ЧСС. Рекомендовано продолжить приём кордарона и бисопролола по 2,5 мг/сут. На фоне проведённого лечения ЧСС в течение суток составила 78–141 в минуту, средняя 86 в минуту. Вследствие неэффективности медикаментозной терапии в октябре 2015 г. была проведена радиочастотная абляция каватрикуспидального перешейка, восстановлен синусовый ритм. Однако в мае 2019 г. у пациента снова произошел пароксизм трепетания председий, и была проведена повторная радиочастотная абляция каватрикуспидального перешейка. Необходимо отметить, что до проведения химиотерапии нарушения ритма у пациента не диагностировались.