Т.В. Наседкина, Т.С. Белышева, Н.Н. Мурашкин, В.В. Семенова, И.С. Клецкая, В.М. Козлова
Генодерматозы представляют собой разнородную группу наследственных заболеваний, отличительным признаком которых является преимущественное поражение кожи. К настоящему моменту насчитывается более 200 генетически детерминированных заболеваний кожи, что составляет около 35% всех наследственных синдромальных патологий. В некоторых случаях кожные поражения могут быть единственным проявлением заболевания, чаще они возникают в сочетании с нарушениями других систем органов, в том числе генодерматозы нередко ассоциированы с повышенным риском развития злокачественных новообразований. В большинстве случаев причиной развития заболевания являются патогенные нуклеотидные варианты (мутации) определенных генов, сформировавшиеся в клетках зародышевого пути или в соматических клетках.
Генодерматозы представляют серьезную проблему в современной дерматологии, что вызвано сложностью их ранней диагностики, лечения, нередко повышенным риском развития опухолей. Различные кожные признаки, проявляющиеся в детстве, например пятна цвета кофе с молоком, могут быть первыми проявлениями синдромов, предрасполагающих к развитию рака.
Данная глава посвящена краткому описанию дерматологических проявлений, а также других фенотипических особенностей ряда этих заболеваний, их генетической природе и стратегии молекулярного тестирования.
Молекулярное тестирование приобретает все большее значение в постановке точного диагноза, а в ряде случаев становится одним из основных методов диагностики заболевания. Основная цель настоящей главы — помочь дерматологу и врачам других специальностей в раннем распознавании основных синдромов с кожными проявлениями, предрасполагающих к возникновению рака и проявляющихся в детском возрасте, что позволит своевременно начать диспансерное наблюдение и обеспечить раннюю диагностику злокачественных новообразований у больных детей и у других членов семьи, входящих в группу риска.