Для понимания актуальности изучения вопросов генетики врачами любой специальности, особенно педиатрами, следует остановиться на принципах формирования болезней. Согласно учению Ю.Е. Вельтищева, формирование болезней имеет в своей основе три основополагающих фактора:
1) наследственность (генетика);
2) анте-интранатальные факторы;
3) факторы окружающей среды.
Гомеостазис — постоянство внутренней среды организма — формируется постепенно. Он может быть нормальным, напряженным (при функциональных нарушениях) и нарушенным (при хронической патологии). Однако в любом случае он опирается на следующие параметры: 1) что заложили родители и другие предшествующие поколения; 2) как мама носила и рожала ребенка; 3) факторы, которые его окружают. Генетика является скелетом будущего развития ребенка. При этом доказано, что при прочих равных условиях (то есть при одинаковых факторах окружающей среды) процессы выздоровления и исхода болезни во многом определяются именно генетической конституцией организма. Более того, генетические факторы во многом определяют даже смертность в возрасте от 20 до 60 лет.
Что же такое генетика?
Генетика — наука о наследовании признаков, наряду с морфологией, физиологией и биохимией является фундаментом медицины. Предметом генетики человека служит изучение наследственности и изменчивости человека на всех уровнях его организации и существования: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном, биохорологическом (биологические сообщества), биогеохимическом.
Медицинская генетика — раздел генетики человека, посвященный изучению роли наследственных факторов в патологии человека, закономерности передачи из поколения в поколение наследственных болезней, разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, включая болезни с наследственной предрасположенностью. Основной раздел медицинской генетики составляет клиническая генетика, изучающая этиологию и патогенез наследственных болезней, характер наследственного предрасположения, а также различные методы их диагностики, лечения и профилактики.
Наследственными называются болезни, этиологическим фактором которых являются мутации. Когда болезнь развивается у лиц с определенной генетической характеристикой под влиянием факторов окружающей среды, то в таких случаях говорят о болезнях с наследственной предрасположенностью.
Термин «наследственные болезни» неадекватен термину «врожденные болезни». Под врожденными понимают состояния, которые существуют при рождении. Они могут быть обусловлены наследственными и ненаследственными факторами (пример: врожденные пороки развития при синдроме Дауна обусловлены наследственной природой, а при внутриутробной инфекции — воздействием инфекционного агента на плод). В то же время не все наследственные болезни являются врожденными (около 50%, пример: болезни накопления, первые признаки которых появляются на втором году жизни и позднее). Кроме того, заболевания у членов одной семьи («семейные» болезни) также могут быть наследственными и ненаследственными (пример ненаследственного заболевания в одной семье — длительные персистирующие хронические инфекции).
Любые проявления жизнедеятельности организма — результат взаимодействия наследственных и средовых факторов. Факторы внутренней среды — это в конечном счете результат взаимодействия генетических и средовых факторов в онтогенезе, так как уровень гормонов, особенности обмена веществ, иммунологические реакции исходно определяются функционированием соответствующих генов. Наследственные факторы, определяющие основу внутренней среды организма, непосредственно участвуют в формировании патологических процессов, выступая либо в роли этиологического фактора, либо участвуя в патогенезе заболевания.
С генетической точки зрения все болезни в зависимости от относительной значимости наследственных и средовых факторов в их развитии можно разделить на четыре группы.