Тема 4.1. Полиморфизм и политипия в популяциях человека
Полиморфизм — существование в единой популяции двух различающихся фенотипов и более.В популяциях людей полиморфизм широко представлен по многим признакам: пигментация кожи, цвет и форма волос, цвет глаз, форма носа и черепа, группы крови, одонтологические признаки (строение зубов), дерматоглифические признаки (кожные узоры пальцев), индивидуальные отличия по физиологическим и психическим особенностям и др.
В основе фенотипического полиморфизма лежит генетический полиморфизм, проявляющийся в разнообразии последовательностей нуклеотидов и размеров определенных участков молекулы ДНК. Изучение полиморфизма популяций человека проводят как методами классической генетики (популяционно-статистический, цитогенетический, дерматоглифики), так и современными методами молекулярной биологии и антропологии (этногенетики). Используя различные методы и системы оценки, можно получить достаточно полную информацию о генофонде популяции (этноса), происхождении, родстве и межпопуляционных различиях (приложение 1).
Особую сложность представляет изучение полиморфизма психики человека (темперамента, памяти, внимания, асимметрии психических функций, когнитивных и двигательных функций). Психогенетический анализ осложняется отсутствием простых признаков. Свойства психики, которые изучают и описывают психологи, как правило, представляют собой сложные явления, возникающие в результате работы мозга.
Политипия — различия между популяциями, сформировавшиеся благодаря изолированности популяций друг от друга. В естественных условиях под влиянием эволюционных факторов происходил отбор фенотипов людей во многих направлениях. В результате в разных популяциях возникли генофонды, сбалансированные по набору и частотам аллелей, обеспечивающие наилучшую адаптацию, наибольшую выживаемость популяции в данных условиях.
Работа 1. Распространение некоторых менделирующих признаков в популяциях человека
Подсчитайте количество студентов в группе:
- способных складывать язык трубочкой (аутосомно-доминантный признак) и не способных на это (аутосомно-рецессивный признак);
- имеющих свободную мочку уха (аутосомно-доминантный признак) и приросшую мочку уха (аутосомно-рецессивный признак);
- резус-положительных и резус-отрицательных (резус-фактор детерминируется аутосомным доминантным геном).
Полученные данные занесите в таблицу и, предположив, что исследованная популяция превышает по численности группу студентов в 10 раз, рассчитайте генетический состав популяции.
Признаки | Число людей | (а) на 100 человек (q) | (А) на 100 человек (p) | (аа) на 100 человек (q2) | (АА) на 100 человек (p2) | (Аа) на 100 человек (2pq) |
1. Складывание языка трубочкой/неспособность к складыванию языка трубочкой | | | | | | |
2. Свободное прикрепление мочки уха/приросшая мочка уха | | | | | | |
3. Резус-положительность/резус-отрицательность | | | | | | |
Работа 2. Определение генетической структуры популяций
Решите задачи.
Задача 1. Определите частоту лиц, чувствительных к фенилтиокарбамиду, в популяциях различных групп людей, если частота рецессивного гена нечувствительности к фенилтиокарбамиду в группах такова:
- древнеевропейская группа — 0,5;
- кавказская группа — 0,65;
- негроидная группа — 0,45.
Разберем решение задачи 1.
Для удобства данные по трем группам разместим в таблице.
Для решения задачи используем формулы закона Харди–Вайнберга:
p(A)+q(a)=1;
p2(AA)+2pq(Аa)+q2(aa)=1.
Частота рецессивного гена (а) в разных группах соответствует значению q.
Древнеевропейская | Кавказская | Негроидная |
q=0,5 | q=0,65 | q=0,45 |
Тогда частота людей, не чувствительных к фенилтиокарбамиду (aa), равна q2.
Древнеевропейская | Кавказская | Негроидная |
q2=0,25, или 25% | q2=0,4225, или 42% | q2=0,2025, или 20% |
Частота людей, чувствительных к фенилтиокарбамиду (АА+Аa), равна 1–q2.
Древнеевропейская | Кавказская | Негроидная |
1–q2=0,75, или 75% | 1–q2=0,5775, или 58% | 1–q2=0,7975, или 80% |
Ответ: частота людей, чувствительных к фенилтиокарбамиду, в группах такова:
- древнеевропейская группа — 75%;
- кавказская группа — 58%;
- негроидная группа — 80%.
Задача 2. В таблице представлены данные исследований частоты аллелей групп крови системы АВ0 среди европейского населения.
Этнические группы | Частоты аллелей |
IA | IB | I0 |
Русские Буряты Англичане | 0,249 0,165 0,251 | 0,189 0,277 0,05 | 0,562 0,558 0,699 |