Глава 18. Пороки развития и наследственные заболевания легких
Врожденные аномалии/пороки развития бронхолегочной системы появляются вследствие нарушения бронхолегочных структур в эмбриональный период, с формированием грубых отклонений в их строении и функций легких. По данным разных авторов, пороки диагностируют у 1,5–15% больных с хроническими заболеваниями легких. У большинства детей пороки развития легких проявляются в первые дни, месяцы и годы жизни, у других они могут быть малосимптомными и обнаруживаются случайно, во время обследования по поводу ОРВИ или диспансеризации.
Врожденные легочные мальформации встречаются с частотой 1:10 000–35 000 живорожденных и представлены спектром пороков. К таким порокам развития легких можно отнести фокальные легочные мальформации (focal pulmonary malformation): врожденную бронхиальную атрезию, бронхогенные кисты, кистозные аденоматоидные мальформации, бронхолегочные секвестрации и др. Их вклад в структуру младенческой смертности составляет не менее 20%.
Согласно МКБ 10, врожденные пороки брохолегочной системы включены в класс XVII «Врожденные аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения» (Q30–Q34). Основные нозологические формы пороков развития трахеи, бронхов, легких и легочных сосудов представлены в табл. 18.1. Кроме того, список дополняют наследственные заболевания бронхолегочной системы, такие как идиопатический гемосидероз легких, альвеолярный протеиноз, недостаточность α1-антитрипсина и ряд других, требующих своевременной диагностики и в большинстве случаев ургентной помощи.
Клиническая картина врожденных пороков развития бронхолегочной системы благодаря разнообразию топических и морфологических поражений, скрашенная обязательными рецидивирующими инфекциями дыхательных путей, повторными пневмониями, примечательна клинико-анамнестическим колоритом, среди которого трудно выделить патогномоничные признаки.
Хотя такие симптомы, как манифестация заболевания в раннем возрасте, затяжное, рецидивирующее, хроническое течение воспалительного процесса в бронхолегочной системе, обструктивный синдром, стойкость физикальной картины в легких (постоянные локальные хрипы, ослабление дыхание), признаки хронической гипоксии (одышка, «барабанные палочки», «часовые стекла», положительный симптом Шамрота — отсутствие щели при сопоставлении вместе ногтей противоположных кистей), бледность кожных покровов, цианоз, отставание в физическом развитии ребенка, вторичные нарушения в системе малого круга кровообращения («легочное сердце», легочная гипертензия), деформация грудной клетки и грудного отдела позвоночника, резкое нарушение биомеханики дыхания при присоединении интеркуррентных инфекций, шум трения плевры в совокупности или в сочетании отдельных признаков заставляют подумать о врожденной патологии.
Таблица 18.1. Классификация пороков развития трахеи, бронхов, легких и легочных сосудов у детей
| Клинические группы пороков | Нозологические формы пороков |
| Пороки развития, связанные с недоразвитием бронхолегочных структур | - Агенезия легких.
- Аплазия легких.
- Гипоплазия легких
|
| Пороки развития стенки трахеи и бронхов | Распространенные пороки развития стенки трахеи и бронхов: - Трахеобронхомегалия (синдром Мунье-Куна).
- Трахеобронхомаляция.
- Синдром Вильямса–Кэмпбелла.
- Бронхомаляция.
- Бронхиолэктатическая эмфизема.
Ограниченные пороки развития стенки трахеи и бронхов: - Врожденные стенозы трахеи.
- Врожденная лобарная эмфизема.
- Дивертикулы трахеи и бронхов.
- Трахеобронхопищеводные свищи
|
| Кисты легких | |
| Секвестрация легкого | |
| Первичная цилиарная дискинезия | Синдром Картагенера |
| Пороки развития легочных сосудов | Агенезия и гипоплазия легочной артерии и ее ветвей.
Артериовенозные аневризмы и свищи.
Аномальное впадение легочных вен (транспозиция легочных вен) |
Диагностика. Для верификации пороков развития бронхолегочной системы используются следующие основные методы диагностики:
- Рентгенография органов грудной клетки.
- УЗИ грудной клетки.
- КТ/многосрезовая КТ грудной полости.
- МРТ грудной полости.
- Фиброларинготрахеобронхоскопия.
- Спиральная КТ-ангиография грудной полости, аортография и ангиопульмонография.
- Бронхография, сцинтиграфия легких.
- Патоморфологическое и гистологическое (электронно-микроскопическое) исследования биоптата слизистой бронхов или полости носа, операционного материала, в т.ч. для диагностики цилиарной дискинезии.
Арсенал современных методов исследования включает разнообразные инструментальные методы пренатального исследования. Новорожденные с пренатальным диагнозом фокального порока легких находятся под пристальным вниманием неонатологов и детских хирургов. Достоверную информацию о вариантах фокальных пороков развития легких у новорожденных и детей раннего возраста обеспечивает постнатальная КТ. Показанием к ее проведению у новорожденных являются изменения в легочной паренхиме по результатам пренатальных лучевых исследований независимо от данных постнатальной рентгенографии грудной полости. При пороках легких, обусловливающих критическое состояние новорожденных, экстренное проведение КТ грудной полости имеет приоритетное значение в дифференциальной диагностике и определении характера и объема оперативного лечения.