ДСТ представляют собой уникальную онтогенетическую аномалию развития организма, которая относится к числу сложных, далеко не изученных вопросов современной медицины.
В ее основе лежит молекулярная патология, которая приводит к изменению структуры и функции СТ. Патология может быть связана как с нарушением синтеза коллагена и фибриллогенеза, так и аномалиями его биодеградации, ферментопатиями, дефектом фибронектина, гликопротеинов, протеогликанов, а также дефицитом различных кофакторов (меди, цинка, кислорода, аскорбиновой кислоты и т.д.), участвующих в образовании поперечных ковалентных связей для стабилизации коллагеновых структур.
Системность поражения при ДСТ во многом обусловлена всеобъемлющим распространением в организме самой СТ, составляющей строму всех органов. Характер поражения органов обусловлен их собственными паренхиматозно-стромальными взаимоотношениями. Морфологические изменения в тканях и органах в принципе неспецифичны и проявляются сходно при различных дисплазиях. Их можно обнаружить уже в антенатальном периоде, и они прогрессивно развиваются на последующих этапах жизни организма [5, 10, 11].
ДСТ представляют многоуровневый процесс, связанный с нарушениями в сфере синтеза макромолекул, а отсюда — с дефектами клеточных и фибриллярных структур, которые, в свою очередь, ведут к нарушению формообразования и функционирования органов и систем. Составляя в организме более половины массы тела, выполняя многочисленные и очень важные функции, СТ реагирует практически на все физиологические и патологические воздействия [2, 19]. Дисплазия СТ не признана нозологической единицей, а являет собой генетически обусловленный системный прогрeдиентный процесс, который служит основой наследственной патологии.
К XXI в. явно обозначилась когорта людей, отличающихся от других (1:5): более высокого роста, с превалированием лобной части лица, голубыми склерами, более низкой массой тела, плохо развитой мускулатурой, деформациями грудной клетки и позвоночника, евнухоидного телосложения. Среди этой группы пациентов намного чаще стали выявлять изменения артерий, вен, клапанных структур сердца, нарушения ритма сердца, фиксировать внезапную смерть. Как известно, основной ущерб здоровью населения всего мира наносят сердечно-сосудистые заболевания, что требует разработки эффективных мер их профилактики и лечения.
Разнообразные фенотипические особенности пациентов получают большое значение в качестве диагностических и прогностических признаков для многих заболеваний [4, 6]. Конституция отражает прежде всего адаптивные возможности организма к условиям внешней среды. Как результат нарушения адаптации конституция может быть рассмотрена в виде предпосылки для формирования любой патологии человека, в том числе и сердечно-сосудистой [4].
Наличие СВД не может не сказаться на развитии молодого организма. Давно отмечено, что признаки, характеризующие симпатическую регуляцию как фактор быстрых реакций и адаптации, связаны с расходом энергии. Холинергическая регуляция, напротив, способствует накоплению энергетических ресурсов, в том числе на фоне физической нагрузки. При СВД утрачивается взаимодействие вегетативных звеньев нервной системы, обеспечивающих биологическую целесообразность функционирования организма.
Учитывая, что любые реакции организма, в том числе и на патогенетические раздражители, сопровождаются расстройством регулирующих и эффекторных систем, у пациентов с ДСТ на фоне изменения морфологических субстратов формируется СВД с преобладанием симпатической регуляции. Метаболические, дисрегуляторные, а также неблагоприятные торакальные условия [1, 9, 15], несомненно, сказываются на деятельности сердца и сосудов, создают предпосылки для развития их функциональных изменений [4, 6, 8, 16, 20, 22].
У пациентов ДСТ с наследственными изменениями обмена веществ усиливает нарушения химических, коллоидно-химических процессов, а также биоэнергетических реакций, протекающих при сокращении рабочей мускулатуры, в том числе и мускулатуры сердца. В любой системе организма развитие патологического процесса изменяет афферентное влияние на кардиовазомоторные центры, особенно если присутствуют отклонения параметров внутренней среды организма (газового состава, электролитного равновесия и др.). Изменения регуляции ССС носят приспособительный характер, обеспечивая гиперфункцию сердца и кровообращения в целом, и направлены на устранение возникающих нарушений. На этом фоне меняется обмен веществ соответственно возросшей функции миокарда. Продолжительная гиперфункция сердца в неблагоприятных условиях генетических дефектов обусловливает дефицит энергетических возможностей. Напряженное функционирование симпатического звена при ДСТ приводит к нецелесообразному расходу ресурсов и истощению возможностей миокарда (F <0,05).
По мере развития нарушений и недостаточности слабых компенсаторных механизмов происходит клиническое становление болезни. Первые клинические признаки становятся сигналом такого состояния, когда компенсаторные реакции не могут подавлять текущий патологический процесс, и он начинает «прорываться наружу» в виде соответствующей субъективной и объективной симптоматики.
Наличие клапанного синдрома способствует локальной или распространенной миокардиопатии (F <0,05), обусловленной выраженной тракцией папиллярных мышц при пролабировании клапанного аппарата или натяжением ассоциированных аномальных хорд, препятствующих кровоснабжению мышцы сердца. Присоединение регургитации при клапанном синдроме увеличивает нагрузку на миокард, сопровождается утяжелением энергетических расстройств (F <0,05). Метаболическая недостаточность миокарда служит субстратом для развития СН [7, 12, 17, 18, 23].
Нарушение биоэлектрических свойств сердечной мышцы в условиях дезорганизации мышечных волокон при ДСТ влечет за собой возникновение электрической гетерогенности миокарда [13, 14] с формированием его биоэлектрической нестабильности. Перечисленные изменения обусловливают возникновение аритмического синдрома при ДСТ (64,4%). На возникновение аритмий влияют аномалии развития в виде ДПП (F <0,05), которые определяют высокую потенциальную возможность их развития в условиях биоэлектрической нестабильности миокарда предсердий и желудочков. Появлению аритмий способствуют резкий сброс крови в ЛЖ с пролонгированной диастолической деполяризацией [21], изменение геометрии камер сердца при формировании диспластического сердца (F <0,05). Кроме кардиальных причин происхождения аритмий при ДСТ существуют и экстракардиальные, связанные с механическим раздражением сердечной сорочки деформированным костяком грудной клетки (F <0,05). Несомненно, наличие нарушений возбудимости и проводимости влияет на трудовой и жизненный прогноз пациентов с ДСТ.