Эмбриональное развитие нервной системы — чрезвычайно сложный процесс, который может быть нарушен вследствие генетических дефектов, внутриутробных инфекций (цитомегаловирус, вирус простого герпеса, краснухи, ВИЧ), интоксикаций (алкогольная, некоторые наркотические препараты, лекарственные препараты), радиационного воздействия и др.
Возникающие при этом аномалии во многом зависят от фазы развития нервной системы: стадии формирования нервной трубки (3,5–4 нед), стадии формирования мозговых пузырей (4–5 нед), стадии формирования коры большого мозга (6–8 нед) и т.д. Вследствие этих причин могут возникать разнообразные дефекты развития головного и спинного мозга, черепа и позвоночника. Эти пороки могут встречаться изолированно или в различных сочетаниях.