Наследственные нервно-мышечные заболевания — большая гетерогенная группа болезней, в основе которых лежит генетически детерминированное поражение нервно-мышечного аппарата (рис. 17.1, 17.2). Заболевания характеризуются прогрессирующими мышечными атрофиями, мышечной слабостью, парезами мускулатуры.
&hide_Cookie=yes)
Рис. 17.1. Мионевральный синапс: 1 — миелиновая оболочка; 2 — аксон; 3 — перехват Ранвье; 4 — пресинаптическая мембрана; 5 — синаптическая щель; 6 — постсинаптическая мембрана; 7 — леммоцит (шванновская клетка); 8 — митохондрия; 9 — поперечная система трубочек и канальцев; 10 — миофибриллы; 11 — ядро; 12 — саркоплазма
&hide_Cookie=yes)
Рис. 17.2. Основные типы мышечных атрофий: 1 — спинальная прогрессирующая детская амиотрофия Верднига–Хофманна; 2 — интерстициальная гипертрофическая невропатия Дежерина–Сотта; 3 — невральная амиотрофия (прогрессирующая невральная перонеальная мышечная атрофия Шарко–Мари–Тута); 4 — болезнь Фридрейха (семейная спиномозжечковая атаксия); 5 — миастения; 6 — пароксизмальная миоплегия (семейный периодический паралич); 7 — прогрессирующая мышечная дистрофия; 8 — врожденная миотония Томсена (неатрофическая); 9 — атрофическая миотония; 10 — врожденная амиотония Оппенгейма; 11 — хроническая прогрессирующая семейная спинальная амиотрофия взрослых Арана–Дюшенна; 12 — боковой амиотрофический склероз Шарко. Зеленым цветом обозначен дебют заболевания в детстве, красным — в подростковом возрасте, синим — в зрелом возрасте, фиолетовым — в пожилом
При диагностике учитывают возраст дебюта клинических проявлений, локализацию и прогрессирование миодистрофического процесса (наличие или отсутствие псевдогипертрофий, фасцикулярных подергиваний, эпизодов мышечной слабости, нарушений чувствительности), отягощенность семейного анамнеза, тип наследования заболевания.
К наследственным нервно-мышечным заболеваниям относят:
- прогрессирующие мышечные дистрофии (первично мышечные заболевания);
- наследственные полинейропатии или невральные амиотрофии (заболевания с преимущественным первичным поражением двигательных и чувствительных волокон периферических нервов);
- спинальные амиотрофии (заболевания с первичным поражением мотонейронов передних рогов спинного мозга).