Глава 37. Врожденные аномалии поджелудочной железы
С.В. БельмерПри участии Т.В. Гасилиной.
Поджелудочная железа (ПЖ) закладывается примерно на 5-й неделе внутриутробного развития в виде двух дивертикулов эндодермы двенадцатиперстной кишки (ДПК), формирующих вентральную и дорсальную закладки органа. В дальнейшем обе закладки увеличиваются в размерах, причем дорсальная закладка увеличивается быстрее вентральной, вентральная закладка вращается по часовой стрелке (то есть направо) в сторону дорсальной, формируя общий желчный проток. Наконец, обе закладки соединяются, системы протоков сливаются. Из обеих закладок формируется головка ПЖ, крючковидный отросток головки ПЖ — из вентральной закладки, тело и хвост — из дорсальной. К 14–16 нед внутриутробного развития в ацинарных клетках уже определяются зимогенные гранулы, то есть железа начинает продуцировать ферменты [1].
ПЖ у новорожденного имеет небольшие размеры (длина 5–6 см, к 10 годам — втрое больше), располагается глубоко в брюшной полости, на уровне X грудного позвонка, в последующие возрастные периоды — на уровне I поясничного позвонка. Она хорошо обеспечена кровеносными сосудами, интенсивный рост и дифференцировка ее структуры продолжаются до 14 лет. При рождении масса ПЖ составляет 3–5 г, к 3–4 мес — 4–8, а к 5–10 годам увеличивается до 30–35 г, достигая у детей в 15 лет 50 г, а у взрослых 25–40 лет — 90–100 г. После 40 лет отмечается постепенная инволюция ПЖ, средняя масса ее составляет 50–60 г.
Протеолитическая активность панкреатического сока находится на высоком уровне уже с первых месяцев жизни ребенка, повышаясь к 4–6 мес, липолитическая активность панкреатического сока увеличивается к первому году жизни в 4 раза. Максимальная продукция панкреатического трипсина и липазы достигается к 9 мес жизни, секреция панкреатической амилазы у грудных детей снижена и повышается после 4–6 мес (максимум — к 12–18 мес).
Капсула органа менее плотная, чем у взрослых, состоит из тонковолокнистых структур, в связи с чем у детей при воспалительном отеке ПЖ редко наблюдается ее сдавление. Выводные протоки железы широкие, что обеспечивает хороший дренаж. Тесный контакт с желудком, корнем брыжейки, солнечным сплетением и общим желчным протоком, с которым ПЖ в большинстве случаев имеет общий выход в ДПК, приводит нередко к сочетанному поражению органов этой зоны с широкой иррадиацией болевых ощущений [2].
Классификация врожденных аномалий ПЖ может быть представлена следующим образом.
- Аномалии формирования:
- агенезия;
- аплазия;
- гипоплазия.
- Аномалии, связанные с нарушением ротации и миграции:
- добавочная (аберрантная) ПЖ;
- кольцевидная ПЖ;
- эктопия дуоденального сосочка.
- Аномалии числа:
- протоков;
- тотальное;
- частичное (хвоста, тела);
- добавочного сосочка.
- Аномалии протоков ПЖ:
- вентрально-дорсальные аномалии протоков — разделенная ПЖ;
- атипичные формы протока;
- аномальное панкреатобилиарное соустье;
- врожденные кисты.
- Аномалии положения.
- Панкреатическая артериовенозная мальформация.
- Эктопии ткани селезенки в ПЖ.
Агенезия, аплазия и гипоплазия ПЖ (код по МКБ-10: Q45.0). Агенезия и аплазия ПЖ — редкие несовместимые с жизнью аномалии развития ПЖ, характеризующиеся полным отсутствием органа. При агенезии отсутствует зачаток дуоденальных протоков, при аплазии они есть. Данная аномалия часто сочетается с другими пороками развития, замедлением внутриутробного развития. Гипоплазия ПЖ характеризуется уменьшенными размерами органа вследствие его эмбрионального недоразвития и может быть выражена в различной степени: тотальной (уменьшение размеров органа с сохранением всех его анатомических отделов) или парциальной (нормальные или уменьшенные размеры головки ПЖ при отсутствии тела и хвоста вследствие недоразвития дорсального зачатка органа). Последняя встречается чаще других и также известна под названиями «короткая ПЖ» и «дорсальная аплазия ПЖ».
Первое описание дорсальной аплазии ПЖ представил K.A. Heiberg в 1911 г., который обнаружил данную аномалию во время аутопсии 72-летнего мужчины [3]. Следующим было также посмертное описание парциальной гипоплазии ПЖ у 14-летнего мальчика A. Ghon и B. Roman в 1913 г. [4]. В дальнейшем были опубликованы и прижизненные случаи диагностики. За последние 100 лет описано чуть более 50 случаев.
Предполагается аутосомно-рецессивный тип наследования, возможно связанный с геном HNF1â [5].
Встречается как изолированный порок развития или в составе врожденных синдромов [синдромы Швахмана–Даймонда, Йохансона–Близзарда, врожденной сидеробластной анемии с экзокринной панкреатической недостаточностью (ЭПН)]. Описано сочетание агенезии/гипоплазии ПЖ с полиспленией [6].
Синдром Мартинес-Фриаса (OMIM #601346) включает панкреатическую гипоплазию, атрезию кишечника и аплазию (или гипоплазию) желчного пузыря. Синдром может включать (но не всегда) трахеоэзофагеальный свищ. M.-L. Martinez-Frias и соавт. в 1992 г. описали аутосомно-рецессивное заболевание у братьев и сестер, родившихся в семье испанских цыган [7].
Синдром Митчелла–Райли (OMIM #615710) характеризуется неонатальным диабетом, гипоплазией ПЖ, кишечной атрезией, аплазией или гипоплазией. За исключением неонатального диабета, данный синдром имеет общие черты с синдромом Мартинес-Фриаса и, в отличие от него, не образует трахеобронхиальных свищей [8]. Заболевание обусловлено мутацией гена RFX6, локализованного на хромосоме 6q22.1.