Глава 48. Нейропсихическое развитие, управляющие функции и их нарушения
Desmond P. Kelly, Mindo J. Natale
Терминология и эпидемиология
Нейропсихические функции — это базовые процессы, происходящие в ГМ, которые необходимы для обучения и трудовой деятельности. Управляющая функция — это собирательный термин, который используется для описания нейрокогнитивных процессов (регуляции, управления, организации и контроля мыслей и действий), необходимых для достижения цели. Процессы, лежащие в основе управляющих функций, включают в себя контроль над побуждениями и торможением, когнитивную гибкость, эмоциональный контроль, навыки инициирования, планирования и самоконтроля, организованность и кратковременную память. Нарушения нейропсихических и/или управляющих функций включают в себя любые отклонения или ослабления этих процессов, возникающие вследствие нервно-анатомических и психофизиологических дисфункций. Вариабельность нейропсихического развития определяет как меж-, так и внутрииндивидуальные различия в функционировании НС, способные меняться со временем и не являющиеся патологическими и аномальными.
Нарушения нейропсихических и/или управляющих функций ведут к тому, что у ребенка появляются проблемы в развитии, познавательной активности, регуляции эмоций и поведения, психосоциальной сфере, снижение адаптивных способностей. В дошкольном возрасте нарушения нейропсихических и управляющих функций проявляются в виде задержек развития речи, моторной функции, навыков самообслуживания, социально-эмоционального развития и самоконтроля. Для детей школьного возраста особенно важна функция развития учебных навыков. DSM-5 относит расстройства развития учебных навыков к группе нейроонтогенетических расстройств, таких как специфическое нарушение способности к обучению, с расширенными диагностическими критериями, включающими в себя нарушения чтения, письма и математических навыков. В МКБ-10 нарушения нейропсихического развития обозначены как специфические расстройства развития учебных навыков, к которым относятся специфическое расстройство чтения, математических навыков и письма. Дислексия в МКБ-10 находится отдельно в разделе R48 «Дислексия и др. нарушения узнавания и понимания символов и знаков, не классифицированные в других рубриках». Другие рубрики МКБ (F06 и F07) включают синдром лобной доли и легкое когнитивное расстройство. Расстройства управляющих функций традиционно рассматривались как составляющие СДВГ, который также классифицируется по DSM-5 как нарушение нейропсихического развития.
Нет данных о распространенности дисфункций нейропсихического развития в целом, но расстройства обучения обычно составляют 3–10%, как и распространенность СДВГ. Эти диагнозы часто присутствуют одновременно. Различия выявляемости связаны, вероятно, с разными ДК и методами оценки.
Этиология и патогенез
Нарушения нейропсихических и управляющих функций м.б. результатом влияния многих факторов, включая наследственность, хронические заболевания, окружающие условия и социокультурные факторы.
Степень наследуемости расстройств обучения и внимания — 45–80%. Существуют определенные гены, которые связаны со специфическим расстройством чтения, в т.ч. ген DYX2 на хромосоме 6p22 и ген DYX3 на хромосоме 2p12. Методы нейровизуализации подтвердили ассоциацию вариаций гена с различиями в плотности коры ГМ в височных областях, которые связаны со способностями к обучению и академической успеваемостью. Хромосомные аномалии также могут приводить к специфическим дисфункциям, таким как зрительно-пространственная дезориентировка у девочек с синдромом Тернера (см. раздел 98.4), нарушения управляющей функции и расстройства речевого развития у детей с синдромом ломкой Х-хромосомы (см. раздел 98.5). Синдром делеции хромосомы 22q11.2 (синдром ДиДжорджи, или велокардиофациальный синдром; см. раздел 98.3) связан с прогнозируемыми нарушениями нейропсихического развития и управляющей функции, которые характеризуются прогредиентностью, высокой частотой умственной отсталости, нарушениями обработки визуально-пространственной информации, внимания, кратковременной памяти, вербального научения, арифметических и речевых навыков.
Генетическая предрасположенность усугубляется влиянием различных перинатальных факторов: глубокая недоношенность, тяжелая ЗВУР, перинатальная гипоксически-ишемическая энцефалопатия, воздействие алкоголя и различных ПАВ на плод во время в/утробного развития. Повышенный риск нарушения нейропсихического развития и управляющей функции связан с токсинами окружающей среды, включая свинец (см. главу 739); употреблением наркотиков (напр., кокаина), инфекциями (менингит, ВИЧ, вирус Зика), поражениями ГМ, развивающимися вторично после в/желудочковых кровоизлияний, перивентрикулярной лейкомаляции или травматического воздействия на ГМ. Хорошо описано транзиторное воздействие сотрясения ГМ на школьную успеваемость у детей и подростков, которое включает в себя нарушение концентрации внимания и замедленную скорость обработки информации. Повторные травмы вызывают долгосрочные отрицательные нейрокогнитивные эффекты.
Ранняя психологическая травма может приводить к структурным и нейрохимическим повреждениям развивающегося ГМ, что может также способствовать нарушениям нейропсихического развития и управляющих функций. Есть данные о том, что жестокое обращение в период раннего развития ребенка может вызвать дисрегуляцию ГМ и повлиять на функционирование правого полушария, что повышает риск нарушений таких процессов, как обработка информации, память, концентрация внимания, самоконтроль. Неблагоприятная окружающая обстановка и социокультурная депривация могут вызывать или усиливать нарушения нейропсихических и управляющих функций. Многочисленные исследования показали, что особенности управляющих функций родителя/опекуна влияют на развитие таких же функций у ребенка.