Часть 1. Общие вопросы медицинской генетики

Основу современной медицины составляют фундаментальные науки: анатомия, физиология, биохимия, биология, морфология, иммунология. Среди биологических дисциплин генетика занимает особое положение. Она изучает универсальные для всех живых существ законы наследственности и изменчивости, раскрывая сущность того, каким образом любая живая форма воспроизводит себя в следующих поколениях.

Термин «генетика» в 1906 г. предложил английский ученый У. Бэтсон.

Генетика не только изучает закономерности наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и существования (молекулярном, клеточном, организменном, популяционном), но и стремится найти способы управления ими. Современная генетика, руководствуясь общими принципами организации всего живого, тесно взаимодействует с фундаментальными науками: физикой, химией, математикой, биологией, экологией и другими наука­ми. Благодаря тесной связи современной генетики и фундаментальных наук в середине прошлого столетия появились самостоятельные специализированные разделы генетики: генетика человека, популяционная генетика, цитогенетика, иммуногенетика, онкогенетика, фармакогенетика. И относительно недавно в обиход нашей жизни стали входить такие понятия и термины, как геном, молекулярная цитогенетика, экологическая генетика, молекулярная медицина, эпигенетика, геномика, онкогеномика, биоинформатика, протеомика

Благодаря последним достижениям в области молекулярной генетики современная генетика получила возможность работать с изолированными генами (удалось не только выделить ген, но и синтезировать его в чистом виде), были найдены доказательства включения в геном чужеродной информации и функционирование ее в клетках животных и человека. Несомненно, генетика человека, наряду с молекулярной генетикой и молекулярной медициной, относится к самым прогрессирующим разделам генетики в целом.

Днем рождения генетики как науки принято считать 1900 г., когда три ботаника — голландец Г. де Фриз, немец К. Корренс и австриец К. Чермак — независимо друг от друга переоткрыли важнейшие закономерности наследования признаков в потомстве, установленные за 35 лет до них чешским естествоиспытателем Г. Менделем.

Историю генетики, в том числе и медицинскую, условно можно поделить на три основных этапа:

• I этап — эпоха классической генетики (с 1900 по 1930 г.); в этот период:
  • была создана теория гена и хромосомная теория наследственности;
  • разработано учение о взаимодействие генов, о фенотипе и генотипе.
• II этап — эпоха неоклассицизма в генетике (с 1930 по 1953 г.); в этот период:
  • была открыта возможность искусственного получения изменений в генах и в хромосомах (экспериментальный мутагенез);
  • обнаружено, что ген — это сложная система, дробимая на части;
  • обоснованы принципы генетики популяций и эволюционной генетики;
  • создана биохимическая генетика и доказано, что молекулы ДНК являются основой для записи генетической ­информации.
• III этап — эпоха синтетической генетики (с 1953 г. по настоящее время); в этот период:
  • раскрыта структура ДНК и показана ее генетическая значимость;
  • установлено точное число хромосом у человека;
  • возникла новая дисциплина — клиническая цитогенетика;
  • получили дальнейшее развитие теории гена и теории мутаций;
  • были получены новые данные в области биохимической и эволюционной генетики, иммуногенетики, онкогенетики, экологической генетики, генетики человека и других разделах общей и частной генетики;
  • создана технология рекомбинантных ДНК (генная инженерия).

В этот период биологические свойства человека становятся центральным объектом генетических исследований. Их объединение с молекулярной генетикой и молекулярной медициной обеспечило синтетический подход к проблеме наследственности.

Медицинская генетика является составной частью генетики человека. Она изучает закономерности наследственности и изменчивости с точки зрения патологии человека, а именно: причины возникновения наследственных болезней, характер их наследования в семьях, распространение в популяциях, специ­фические процессы на клеточном и молекулярном уровнях. Особый раздел медицинской генетики составляет клиническая генетика, исследующая вопросы патогенеза, клиники, диагностики, профилактики и лечения наследственных болезней.

Задачами медицинской генетики являются:

• изучение роли генетических и внешних факторов в развитии наследственной патологии, а также характера наследования и проявления патологических генов;
• разработка принципов классификации, диагностики и профилактики наследственных заболеваний;
• изучение характера наследственной патологии на молекулярном, клеточном, организменном и популяционном уровнях;
• выявление распространения наследственных болезней и врожденных пороков развития;
• совершенствование методов генной инженерии с целью генотерапии и получения новых лекарственных веществ;
• широкое и повсеместное внедрение медико-генетического консультирования;
• развитие методов пренатальной диагностики;
• выявление мутагенных факторов внешней среды и разработка методов их нейтрализации.

Человек как объект генетических исследований чрезвычайно сложен. Это связано в первую очередь с особенностями его генетической организации и довольно сложным характером экспрессии многих признаков (Щипков В.П., Кривошеина Г.Н., 2003). Кроме того, у человека по сравнению с другими представителями животного и растительного мира достаточно большой геном, который состоит примерно из 23–25 тыс. генов, имеющих 3,2 млрд пар нуклеотидов (общая длина молекул ДНК в каждой клетке человека составляет около 2 м). По последним данным, из общего количества генов человека в ­настоящее время примерно 22 тыс. идентифицировано и картировано на индивидуальных хромосомах.