Наследственные болезни — болезни, обусловленные повреждением наследственного аппарата (генома) клетки. Повреждения могут затрагивать весь геном, отдельные хромосомы и вызывать хромосомные болезни или ограничены индивидуальными генами, и быть причиной генных болезней. Достаточно приблизительная оценка частоты таких нарушений в популяции, точнее у новорожденных, дает представление о величине генетического груза. По мнению академика Н.П. Бочкова [8], величина генетического груза в отечественной популяции равна около 5–5,5%, из которых 1% составляют генные болезни, 0,5% — хромосомные, а 3–3,5% приходится на болезни с выраженной наследственной предрасположенностью. Повреждения генома разной степени встречаются примерно у 1,5% всех новорожденных и вносят существенный вклад в показатели перинатальной патологии, ранней инвалидизации и смертности.