НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И ВРОЖДЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ПОЧЕК У ДЕТЕЙ
ОПРЕДЕЛЕНИЕ
Врожденные и наследственные нефро- и уропатии представляют собой гетерогенную группу заболеваний и составляют до 20-50% в структуре патологии органов мочевыделения у детей, а также обусловливают до 70% всех случаев ХПН (Игнатова М.С., 1989).
Этиологическими факторами врожденных и наследственных нефропатий считаются генетические, экологические, инфекционные факторы, в том числе ДНК-вирусы (герпес, цитомегалия). Определенное значение имеет сочетание дисплазии почек с синдромом дисплазии соединительной ткани.
Следует понимать, что к наследственным заболеваниям почек относят генетически детерминированные нефропатии, обусловленные мутациями генов, передаваемые по наследству - по аутосомному или Х(Y)-сцепленному, доминантному или рецессивному типу. При этом вызывающие патологию изменения затрагивают клеточный и субклеточный уровень - изменение структурных, транспортных белков, ферментов, что приводит к дисэмбриогенетическим изменениям. Формирование клинической картины наследственных заболеваний возможно на любом этапе развития организма и не всегда с рождения.
В то же время врожденные заболевания формируются пренатально и проявляются с первых дней жизни. Таким образом, они могут быть как наследственными, так и ненаследственными.
КЛАССИФИКАЦИЯ
Общепринятой классификации наследственных и врожденных заболеваний почек не существует.
Одной из предложенных является классификация наследственных и врожденных нефро- и уропатий М.С. Игнатовой и Ю.Е. Вельтищева (Детская нефрология, 2011).
1. Нефро- и уропатии при анатомических аномалиях почек:
- количественные (агенезия, аплазия, добавочная почка, удвоение);
- позиционные (дистопия, нефроптоз, ротация);