ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ ИЛЛЮСТРАЦИИ

Рис. 1.1. Процентное содержание основных генетических элементов в геноме человека («Наследственные болезни. Национальное руководство». М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. - с. 936)

Рис. 2.1. Иллюстрация принципа современного определения понятия «ген»

Рис. 2.2. Структура белок-кодирующего гена

Рис. 2.3. Механизмы образования псевдогенов: А - дуплицированных; B - процессированных; С - единичных

Рис. 2.5. Биогенез коротких белок-некодирующих РНК и их механизм регуляции экспрессии генов - РНК-интерференции

Рис. 4.4. Идиограмма метафазных хромосом человека 400, 550 и 850 бэндов на гаплоидный комплект

Рис. 4.4 (Окончание). Идиограмма метафазных хромосом человека 400, 550 и 850 бэндов на гаплоидный комплект

Рис. 4.6. Схема укладки хроматина в хромосомах эукариот: от двойной спирали ДНК до метафаз-ной хромосомы

Рис. 4.7. Схема организации центромерного района хромосом человека: а - отдельные сател-литные мономеры представлены маленькими цветными стрелками. Синие стрелки соответствуют району центромеры. В прицентромерных районах в блоки собраны комплекты повторов, представляющие члены разных семейств повторов более высокого ранга. Треугольники показывают места инсерций SINE-ов и LINE-ов; б - белки внутреннего домена кинетохора

аб

Рис. 4.8. Схема организации теломер хромосом человека: а - открытая конфигурация; б Т-петля

Рис. 4.9. Локализация кластеров сегментных дупликаций в хромосомах человека

Рис. 4.10. Двушаговая модель формирования сегментных дупликаций (по материалам Horvath et al. Hun Mol Genet. 2001. Vol. 10. P. 2215-2223)

Рис. 4.11. Комплексный анализ хромосомы der(18), выявленной при остром миелоидном лейкозе: а - FISH микродиссекционной ДНК-пробы, полученной из der(18) с метафазными хромосомами пациента; б - FlSH микродиссекционной ДНК-пробы, полученной из der(18) с метафазными хромосомами здорового донора. Обозначены районы хромосом 2, 5, 8, 18, 20, входящие в состав der(18); в - многоцветный бэндинг хромосом 2, 5, 8, 18, 20 (верхний ряд) и der(18) (нижний ряд), проведенный для определения ориентации хромосомных районов в составе der(18); г - 24-цветная FISH, проведенная в варианте M-FlSH (слева) и SKY (справа), для определения последовательности расположения хромосомных районов в составе der(18). По результатам анализа der(18) описана как der(18)t(8;18;5;2;20)(8qter→q24.2::18p11.2.→q21.2::5q11.2→q21.2::2q37.2→ q12::20q13.2→qter)