Семейные дислипидемии (СДЛП) представляют собой наиболее распространенные нарушения обмена веществ, являющиеся следствием генетических дефектов, детерминирующих нарушения метаболизма липопротеинов плазмы крови. Дислипидемии являются одними из главных факторов преждевременного развития широко распространенных сердечно-сосудистых заболеваний атерогенного генеза. Благодаря выявлению сотен генетических маркеров, имеющих отношение к дислипидемиям, коммерциализации генетической информации сформировались условия использования генетических подходов в медицинской практике. Среди членов семей больных с ССЗ и ДЛП растет потребность в информации относительно выявления и оценки наследования указанных заболеваний. Возникли новые задачи практической медицины, включающие интерпретацию результатов генетического тестирования, консультирование и мониторирование членов семьи, подверженных генетическому риску, которые унаследовали патогены (генетические дефекты), но пока не имеют клинических проявлений основного заболевания.
Изучение генетических факторов развития семейных ГХС выявило разнообразие моногенных вариантов, детерминирующих СГХС, таких как мутации генов LDLR, PCSK9 и LDLRAP1 и др. При этом различные мутации в одном гене могут иметь неоднозначное влияние на патогенез дислипидемии. Влияние моногенного дефекта на формирование предрасположенности к ССЗ зависит от генотипической среды, в которой он действует, а также от вторичных средовых факторов. Существуют другие механизмы генетических дефектов, детерминирующих дислипи-демии. Концентрации ХС в плазме крови выше диагностического порога для СГХС могут детерминироваться многочисленными, распространенными вариантами однонуклеотидных полиморфизмов (SNP маркеров), способствующих повышению концентраций ХС, каждый из которых имеет небольшой эффект.