Семейные дислипидемии (СДЛП) представляют собой наиболее распространенные нарушения обмена веществ, являющиеся следствием генетических дефектов в метаболизме липопротеинов плазмы крови. Актуальность их изучения обоснована тем, что дислипидемии являются одними из главных факторов преждевременного развития широко распространенных сердечно-сосудистых заболеваний (ССЗ) атерогенного генеза. Гиперлипидемия (ГЛП), гиперлипопротеинемия, гиперлипопротеидемия (общее название - дислипидемия/дислипопротеидемия) представляет собой повышенный уровень одного или нескольких классов липопротеидов в плазме крови, в составе которых содержатся холестерин и триглицериды.
В развитии дислипидемий взаимодействуют многочисленные генетические и средовые факторы. Дислипидемии разделяют на дислипидемии, обусловленные мутациями генов с самостоятельным эффектом, и дислипидемии, обусловленные муль-тифакториально. В последние годы собрана обширная информация относительно роли моногенных нарушений в развитии дислипидемий, такие дислипидемии проявляются в раннем возрасте и характеризуются нарушениями функционирования конкретных структур, участвующих в метаболизме липопро-теидов. Дислипидемии, обусловленные мультифакториально, являются результатом взаимодействия многочисленных генетических факторов, каждый из которых имеет небольшой эффект, но на фоне неблагоприятного сочетания средовых факторов (таких как высококалорийное питание, малоподвижный образ жизни, избыточное потребление алкоголя, сопутствующие заболевания и др.) приводит к нарушениям метаболизма липидов. Дислипидемии, обусловленные мутациями генов с самостоятельным эффектом, и дислипидемии, обусловленные мульти-факториально, по сути, являются семейными заболеваниями, имеющими тенденцию к их накоплению в отдельных семьях. Наличие генетических факторов, детерминирующих развитие дислипидемий, являющихся промежуточными фенотипами ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда, инсульта,