Тема 1. Принципы классификации наследственных болезней
Классификация наследственной патологии может основываться на характере наследования (генетическая классификация), а может и на клинических проявлениях, как и все другие заболевания.
Согласно генетической классификации, можно выделить следующие основные классы болезней:
- хромосомные; - генные;
- мультифакториальные (болезни с наследственной предрасположенностью).
К хромосомным болезням относят болезни, связанные с нарушением структуры хромосом или их числа. Как правило, они являются следствием мутаций, произошедших в половых клетках родителей. По наследству может передаваться лишь их небольшая часть. Патология хромосомных болезней связана с дисбалансом структурных и регуляторных генов вследствие избытка (недостатка) генетического материала либо изменения экспрессии генов (например, вследствие эффекта положения при сбалансированных транслокациях).
Причинами генных болезней являются мутации в отдельных генах. В структуре смертности детей до 5 лет на долю моногенных болезней
приходится 12-14%. В настоящее время известно более 4500 нозологических форм; идентифицировано 1100 генов, ответственных за развитие моногенных болезней; для 500 из них установлен первичный генный дефект (замена основания, внутригенная делеция и др.) или биохимический дефект (ошибка синтеза или модификации белковой молекулы). Существует несколько типов классификаций моногенных болезней: по типу наследования; по преимущественному поражению органов и систем; по этиологии (болезни с установленным метаболическим дефектом). Например, в последнем случае выделяют болезни белков, углеводов, липидов, стероидов, металлов и др. Для раннего выявления наиболее часто встречающихся наследственных моногенных заболеваний с установленным метаболическим дефектом разработана программа массового скрининга новорожденных. Критериями отбора для включения патологии в программу массового биохимического скрининга являются: