Аблефария
Врожденное, как правило, двустороннее полное отсутствие век и глазной щели, замененное кожным лоскутом, переходящим со лба на щеки (всегда сопровождается крипто-фтальмом - «скрытым» глазом). Является редкой аномалией развития, сочетающейся с такими уродствами, как расщепление верхней губы, твердого нёба и др.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
Алакримия
Врожденное отсутствие выделения слез, сопровождающееся дискомфортом в глазах. Приводит к развитию ксерофтальмии, помутнению роговицы, истончению склеры.
Сопровождается резким снижением зрения, развитием заднего симблефарона. Обусловлена отсутствием слезной железы или изменениями в центральной нервной системе, влияющими на функцию слезной железы. Алакримия является постоянным симптомом при эктодермальной дисплазии и ангидрозе. Тип наследования не установлен.
Альбинизм глазной
Это наследственное заболевание, связанное с полным или почти полным отсутствием пигмента меланина. Традиционно альбинизм классифицируют в зависимости от фенотипи-ческих проявлений на две основные категории: глазокожный альбинизм и глазной альбинизм. Радужные оболочки при глазном альбинизме светлые, лишь слегка пигментированные. Ввиду отсутствия пигментации глазного дна хорошо видны хориоидальные сосуды (рис. 1). Наблюдаются снижение остроты зрения, нарушение цветового зрения, светобоязнь, нистагм и аномалии рефракции. При исследовании зрительных потенциалов выявляют функциональную неполноценность неперекрещенных волокон зрительного нерва. При глазном альбинизме пигмент отсутствует только в глазах, содержание его в коже и волосах нормальное или слегка снижено. Характерен рецессивный, сцепленный с X-хромосомой тип наследования.
Лечение альбинизма безуспешно ввиду невозможности восполнить недостаток меланина или предупредить расстройства зрения, с ним связанные. Следует рекомендовать больному избегать солнечных облучений и применять светозащитные средства при выходе