Общие вопросы
Экологическая генетика человека изучает влияние факторов среды обитания на наследственность. Основы экологической генетики человека лежат в общебиологических закономерностях эволюции. Одна из парадигм медицинской генетики состоит в том, что во всех жизненных проявлениях действие любых генов осуществляется в тесном взаимодействии с факторами среды.
На протяжении сотен тысяч лет окружающая человека среда постоянно менялась. К ее изменениям человек приспосабливался как биологический вид с широкой нормой реакции. Человек как мыслящее существо активно изменял элементы среды своего обитания. Одновременно на групповом и популяционном уровнях происходил отбор генотипов. Окружающая среда обеспечивала отбор, выживание, процветание популяций или групп людей в зависимости от их наследственных характеристик. Эволюция человека шла через эволюцию его генотипа. Формировалась его биологическая природа. Человек приспосабливался к окружающей среде от первобытной пещеры до современного коттеджа как социальное и биологическое существо.
От собирательства и охоты человек перешел к более эффективной добыче пищи (разведение полезных растений и животных). Это делало его менее зависимым от борьбы за существование, а, следовательно, естественный отбор приобретал характерные для человека формы.
При воздействии неблагоприятных факторов окружающей среды на человека могут наблюдаться нежелательные эффекты в виде:
• изменения наследственных структур (индуцированный мутационный процесс);
• патологических проявлений экспрессии генов в ответ на специфические факторы среды;
• изменений генофонда популяций в результате нарушения генетического равновесия между основными популяционными процессами (мутационным процессом, отбором, миграции, дрейфом генов).
Эффекты 1-го типа - это мутационный процесс, индуцированный мутагенными факторами окружающей среды (в широком смысле слова), ведущий к повышению темпов наследственной изменчивости человека на индивидуальном и популяционном уровнях.
Эффекты 2-го типа у человека проявляются на индивидуальном уровне в виде патологических реакций (болезней), а на популяци-онном уровне - в виде большей или меньшей приспособленности (адаптации, акклиматизации).
Эффекты 3-го типа - изменения генофонда популяций являются долговременными и реализуются через десятки и даже сотни поколений. Биологически стабильному виду свойственно постоянное равновесие основных генетических процессов (мутационного процесса, отбора, миграции, дрейфа генов). Современный период характеризуется большей скоростью и объемом изменений среды обитания. Наследственность человека на популяционном уровне так быстро меняться не может. Следствием высоких темпов и большого объема изменений среды обитания человека (измененные экологические условия) могут стать изменения в генофонде конкретных популяций или человечества в целом.