Н.И. Капранов, Н.Ю. Каширская
Муковисцидоз (МВ) остается важной медико-социальной проблемой развитых стран, в том числе и России. МВ - моногенное, аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией гена CFTR (от англ. Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator - муковисцидозный трансмембранный регулятор проводимости), характеризующееся выраженной генетической гетерогенностью и клиническим полиморфизмом с поражением экзокринных желез дыхательных путей, системы пищеварения (в первую очередь поджелудочной железы и печени), мочевыводящих путей и специфическим изменением потовых желез. В последней декаде МВ постепенно перешел из абсолютно летального заболевания детского возраста в хроническую патологию взрослых, что вносит ряд новых вопросов, подходов к диагностике, лечению, медико-социальной реабилитации, адаптации и помощи как больным разного возраста, так и их семьям.
ЭТИОЛОГИЯ
Ген CFTR, идентифицированный в 1989 г. и расположенный в средней части длинного плеча аутосомы 7 в области q31, относится к суперсемейству АТФ-связывающих протеинов и является трансмембранным белком. Он расположен в апикальной части эпителиальных клеток и функционирует как цАМФ-зависимый хлорный канал, а также участвует в регуляции других ионных каналов.
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ
МВ распространен среди населения всей Земли, но наиболее часто встречается среди европеоидов. Его частота значительно варьирует в различных географических зонах в зависимости от этнической принадлежности и колеблется от 1:600 (Бретань, Франция) до 1:400 000 (страны Юго-Восточной Азии). По данным ВОЗ, в среднем в мире МВ встречается с частотой 1:2500-3000 новорожденных.
Совершенствование диагностических программ и лечебно-реабилитационных режимов способствует постоянному увеличению количества таких больных, в том числе и в России. По зарубежным данным, ожидаемая средняя продолжительность жизни больных, рожденных в 1990-х годах, должна превысить 40 лет, а в 20072008 гг. - приблизиться к 50 годам. В России статистические