В.М. Делягин, Ю.Л. Мизерницкий, Л.В. Соколова
5.1. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ С ЛЕГОЧНОЙ МАНИФЕСТАЦИЕЙ
В.М. Делягин
Общие положения
В детском возрасте доля генетических заболеваний значительно выше, чем у взрослых. Роль наследственности выявляют активнее без учета воздействия внешних повреждающих факторов (диета, курение, инфекции, социальные условия).
Половину всех хронических заболеваний в детском возрасте составляют болезни дыхательной системы. Только БА в мире страдают более 300 млн человек. Распространенность БА среди детей по разным регионам России составляет 33-75%, в Германии - до 150%. Вероятность наследования БА достигает 35-79%.
Самое частое летальное хроническое заболевание детского возраста - МВ. Показатели распространенности МВ в России, по данным разных исследователей, - от 1:5465 до 1:12 000, по Северной Европе - 1:3000 новорожденных. Наследование МВ вероятно в 54-100% случаев с большой вариабельностью сроков и тяжести манифестации.
БА (J45) и МВ (E84) - два классических и наиболее известных наследственных заболевания легких, расположенные на разных полюсах клинической генетики. МВ - типичное моногенное менде-левское заболевание, то есть аутосомно-рецессивное. Рассматривая наследственные заболевания на примере модели БА, можно сказать, что существенная доля в наследовании принадлежит многим генам («комплекс» генов, «мультифакториальное наследование»), а их реализацию определяют условия среды.
Из внешних факторов, влияющих на проявление генного потенциала в патогенезе болезней легких, достоверно известны следующие:
• возраст (доказано на примерах человека, крыс, собак);
• пол (доказано на примерах человека, мыши, нематод, дрозофил);
• этничность (доказано на примере человека);