Дубровина С.О., Киревнина Л.В., Берлим Ю.Д.
Эндометриоз - сложное хроническое гинекологическое заболевание, поражающее от 6 до 10% женщин репродуктивного возраста (176 млн человек во всем мире), связанное с хронической и часто тяжелой тазовой болью и бесплодием, характеризующееся образованием эктопических очагов эндометрия. Патогенез заболевания многогранный и недостаточно изучен, неинвазивные методы обследования имеют низкую диагностическую ценность, поэтому современные терапевтические подходы часто не дают полного излечения. Эта ситуация обостряет интерес к изучению молекулярно-генетических факторов эндометриоза и поиску новых диагностических и прогностических маркеров.
семейное накопление заболеваний и исследования на близнецах
Исследования, посвященные семейному накоплению заболеваний, в основном касаются изучения специфических признаков, встречающихся в рамках семьи, которые не могут быть отнесены к случайным событиям. Такие исследования проводятся с целью выявления генетических факторов, способствующих проявлению изучаемого заболевания. Дизайн таких исследований состоит в том, что они проводятся путем сбора данных о репрезентативных субъектах, родоначальниках генеалогических древ, так называемых про-бандах и их потомках, а также путем подробного изучения записей, отражающих семейный анамнез [1].
В британском ретроспективном исследовании с привлечением контрольных групп на материале выборки, состоявшей из 64 женщин с подтвержденным диагнозом «эндометриоз», было установлено, что 9,4% пациенток имели родственниц первой линии с таким же диагнозом [2].
В другом ретроспективном когортном исследовании, охватившем 80 пациенток с тем же диагнозом, эндометриоз был обнаружен у 5,9% родственниц пациенток первой степени. Оба эти исследования подтверждают наличие семейной предрасположенности к данному заболеванию [3].