Пренатальная диагностика (ПД) включает следующие задачи:
1) предоставление будущим родителям исчерпывающей информации о степени риска рождения больного ребенка;
2) в случае высокого риска - предоставление информации о возможности прерывания беременности и последствиях принятого родителями решения - родить больного ребенка или прервать беременность;
3) обеспечение оптимального ведения беременности и ранней диагностики внутриутробной патологии;
4) определение прогноза здоровья будущего потомства. Методы ПД могут быть прямыми, когда исследуется сам плод,
либо непрямыми, когда объектом исследования является беременная. В свою очередь, прямые методы подразделяются на неинвазивные и инвазивные.
Непрямые методы (обследование беременной):
• клинические (акушерско-гинекологические);
• медико-генетические:
- генеалогические;
- цитогенетические;
- молекулярно-биологические. Прямые методы (обследование плода):
• неинвазивные:
- ультразвуковое исследование;
• инвазивные:
- получение плодного материала.
В I триместре инвазивный метод диагностики - биопсия хориона. К лабораторным методам относятся:
• цитогенетические;
• молекулярно-генетические;
• биохимические;
• иммуноцитохимический.
Современная стратегия проведения пренатального скринингово-го исследования, декларированная во многих европейских странах, основывается на расчете комбинированного риска [возраст пациентки, толщина воротникового пространства (ТВП) и оценка носовых костей у плода, биохимический скрининг с определением уровней В-ХГЧ и РАРР-А]. Все эти белки являются эмбрионспецифичными, то есть продуцируются клетками самого плода или плаценты и поступают в кровоток матери. Их концентрация в сыворотке крови меняется в зависимости от срока беременности и от состояния плода.